小兒馬方綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織堆積，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常，常染色體顯性遺傳，患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細長不勻稱，足部有明顯的外翻，伴有心血管系統的異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，還可能會發生主動脈瘤。
小兒馬方綜合征怎么治
王道方主任醫師
聊城市第二人民醫院兒科
2019-06-063105次
概述：
癥狀：
1.骨骼和肌肉異常：患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細長不勻稱，足部有明顯的外翻，足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，肌張力明顯減低，呈無力型體質。
2.韌帶和關節松弛：如果出現韌帶松弛的話，容易受傷或者是產生無力的現象，如果已經影響到關節的穩定性，而且影響到了關節的運動功能，那么可能會導致關節的力量平衡，產生失衡的情況。
3.外貌異常：面容憔悴、無力，耳朵比常人大并且雙耳位置較低，外耳常常存在畸形，眉弓較突起，但智力正常。
治療：
1.畸形：可選擇手術治療，眼部、心血管、骨骼等畸形可選擇手術治療以糾正。
2.心血管疾?。嚎蛇x擇抗心律失常藥等藥物治療，藥物治療可延緩或推遲心血管病變的發展，防治室性心律失常，可用β受體阻滯藥。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
肌張力障礙綜合征怎么治肌張力障礙怎么治療，這個治療是有很多方法的。第一我們還是先通過藥物治療，用一些松弛肌張力的藥物，改善神經的功能和神經系統的興奮性。第二個是可以通過局部用肉毒素治療，肉毒素它可以松弛肌肉神經相連處的興奮性，從而控制肌肉的異常的抽動。第三個就是手術治療，那么肌張力障礙的手術治療，它可以分為肌肉的切除，還有就是神經調控治療，就是因為肌張力障礙的患者，多數原發性的肌張力障礙，都是因為腦部的神經調節出現了紊亂。我們通過神經調控的腦起搏器手術，來使神經系統的調節達到一個新的平衡。
01:22
熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 3347次
-
多囊卵巢綜合征怎么治首先多卵巢綜合征，隨著我們的生活方式的改變和污染等等原因。多囊卵巢綜合征，在我們的育齡期婦女當中越來越多見，首先要明確多囊卵巢綜合征診斷是成立的，而且要在?？漆t院的診斷當中，區分該患者的多囊卵巢綜合征，是以什么臨床特征為主。總體來說有以下幾種類型：首先，以高胰島素血癥為主的，就要針對高胰島素血癥，使用減重、降胰島素、高胰島素血癥的藥物，有些患者，還伴有高血糖，就要降血糖。第二，同時有多囊卵巢，表現為閉經為主，多高雄激素，那我們可以用降雄激素的藥物，比如達英-35就可以恢復月經，也可以降高雄，還可以降LH。而且多囊卵巢的治療，不光是根據臨床分型，而且要根據患者的年齡，她生育要求，比如青春期的多囊卵巢綜合征，18歲和育齡期的婦女，以及非育齡期婦女、絕經期的婦女治療的策略是不一樣的。最主要的治療方式，是要在專科醫生的指導下，進行區分而不斷地調整。
01:45
王敏
副主任醫師中南大學湘雅醫院
2019-02-19 8852次
-
小兒馬方綜合征是什么馬方綜合征是一種遺傳性病，常來自顯性遺傳，患病的特征多表現為四肢、手指、腳趾細長，不均勻身高、明顯的超出正常人，大部分都伴有心血管系統異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，甚至有可能有主動脈瘤。這種情況對于馬方綜合征，首先可以肯定屬于是遺傳病而且是常染色體顯性遺傳，往往有這種家族史，另外侵犯骨骼肌系統、心血管系統最為常見，系統主要是侵犯到心臟的瓣膜，還有可能會形成主動脈夾層、主動脈瘤等情況。語音時長 01:17”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-19 2177次
-
小兒馬方綜合征如何預防小兒馬方綜合癥發病機制不是太詳細，證實是一種遺傳性疾病，是常染色體的一種顯性遺傳，所以這種情況沒法預防。但是出現了這種情況應該盡早的確診，確診以后盡量的預防一些并發癥，比如說出現了一些骨骼方面的異常，四肢細長，肘關節的外展就要懷疑做心臟彩超的檢查，如果發現有主動脈夾層，或者說是有主動瘤，瓣膜疾病，那就高度懷疑，一定要盡早采取手術治療的方法，預防更嚴重的并發癥出現。語音時長 01:12”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-16 1490次
-
小兒馬方綜合征怎么治病情分析：小兒馬方綜合征是屬于一種染色體遺傳性的病變，這是屬于一種基因的問題。如果癥狀嚴重，一定會伴有發育不良以及牙齒細長的情況，甚至會導致神經系統發生病變。意見建議：所以早期發現要及時的才去診斷和治療，首先要去醫院做一個體檢和心電圖以及CT的檢查。然后如果孩子是成畸形的，可以采取手術治療，如果心血管系統有病變，可以采取抗心律失常的藥物來進行治療。
王廷
主治醫師長治市婦幼保健院
2019-04-01 1401次
-
什么是小兒馬方綜合征病情分析：小兒兒馬方綜合征是以小兒四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常為特征的一種遺傳性結締組織疾病。意見建議：病變涉及全身多個器官或系統，預后較差，對癥治療，畸形可選擇手術治療，心血管疾病可選擇抗心律失常藥等藥物治療。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2019-02-27 1804次
-
什么是小兒馬方綜合征小兒馬方綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，是一種顯性遺傳，主要是染色體發生了改變，影響大腦大血管、骨骼等多種堆積，該病與先天性蛋白質代謝異常有關，從而影響了小兒器官發育的不良及出現功能異常，任何一方攜帶此病基因，子女的發病率都在百分之50左右。小兒一般多為前期就能發現，在骨骼方面主要表現為四肢細長，上
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-16 1253次
-
馬方綜合征如何診斷？其實對于馬方綜合征的診斷并不難，一般情況下在臨床表現上主要是侵犯到骨骼、眼、心血管系統等這些方面。另外結合家族史往往就能夠診斷，臨床上分為兩型，一個是三個特征完全具備的，再有就是具備兩個特征的。該病的診斷其實主要是通過超聲心電圖診斷，另外進一步確認可以通過核磁顯像，所以對于馬方綜合征的診斷并不困難，
齊欣
主任醫師北京醫院
2022-01-24 135次
