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臨床表現 （一）主征：出生即有輕度生長發育遲緩，智力低下，肌張力低下。輕度小頭，頭發稀疏，臉容粗陋。濃眉，眼距寬，睫毛長。塌鼻梁，鼻尖寬，人中長。嘴大，唇厚。第5指發育不良，第5指和第2趾遠端指（趾）骨缺如，指甲發育不良或缺如。 （二）其他：可有全身性多毛，先天性心臟病，上瞼下垂，耳前皮贅。

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