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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47464次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43469次

• 新生兒地貧初篩準(zhǔn)確率
  地中海貧血，準(zhǔn)確診斷需要進(jìn)行染色體檢查，明確有無(wú)白蛋白合成障礙，血紅蛋白電泳試驗(yàn)也有一定的診斷價(jià)值。這個(gè)與年齡大小沒(méi)有必然聯(lián)系，屬于先天發(fā)育異常，血常規(guī)只能判斷有無(wú)貧血。至于貧血，需綜合其它檢查才能判斷，地中海貧血是由珠白蛋白合成障礙引起的，確診需進(jìn)行染色體檢查，編碼珠蛋白的DNA有無(wú)異常。所以新生兒的地貧初篩準(zhǔn)確率要根據(jù)有沒(méi)有遺傳史，做一些相關(guān)的檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-20 10513次

• 新生兒疾病篩查準(zhǔn)確嗎
  新生兒疾病篩查準(zhǔn)確率還是非常高的，在我國(guó)甚至其他國(guó)家已經(jīng)廣泛應(yīng)用。新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑實(shí)驗(yàn)，經(jīng)過(guò)篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性的遺傳病，并且進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。在我國(guó)目前篩查疾病以苯丙酮尿癥，以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區(qū)還根據(jù)疾病發(fā)生的情況，選擇性地選擇一些其他的，比如氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見(jiàn)遺傳代謝病新生兒篩查，而且篩查的準(zhǔn)確率也是非常高的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-01 2357次

• 新生兒疾病篩查取指尖血準(zhǔn)確嗎
  新生兒疾病篩查在我國(guó)的早期一般都是采用足跟血，但隨著科技的發(fā)展，我國(guó)實(shí)驗(yàn)室檢查的完善，檢查技術(shù)的不斷更新。可以采用酶聯(lián)免疫法，美免疫熒光法，高效液相色譜法等，不只是采足跟血，也可以通過(guò)采指尖血和靜脈血等進(jìn)行篩查，這些方法都是準(zhǔn)確的。
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-12-14 2005次

• 新生兒疾病篩查查什么
  新生兒疾病篩查是國(guó)家規(guī)定的每一個(gè)活產(chǎn)新生兒都必須要做。目前我國(guó)的新生兒疾病篩查包括以下4個(gè)疾病：先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是采足底血送血濾片來(lái)進(jìn)行檢查，采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生兒疾病篩查準(zhǔn)確嗎
  新生兒疾病篩查準(zhǔn)確率還是非常高的，在我國(guó)甚至其他國(guó)家已經(jīng)廣泛應(yīng)用。新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑實(shí)驗(yàn)，經(jīng)過(guò)篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性的遺傳病，并且進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。在我國(guó)目前篩查疾病以苯丙酮尿癥，以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區(qū)還根據(jù)疾病發(fā)生的情況，選擇性地選擇
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 272次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次