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首先要有典型的臨床表現，主要表現為特殊面容、頭大頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平。還有就是智力低下、記憶力低下、注意力不夠集中、運動發育遲緩，甚至發生黏液性水腫。還有就是身材矮小，軀體長，四肢短、骨齡發育落后等，食欲差、腹脹、便秘、大便干燥等一系列的臨床表現。

有這樣表現的孩子需要盡快的檢查一下甲狀腺功能，看一下甲狀腺素的水平以及tsh的水平，甲狀腺素低于正常，tsh高于正常，這個時候就可以做出診斷。主要就是臨床的典型癥狀，還有就是化驗室的甲狀腺功能的檢查，還可以結合局部的彩超檢查，骨齡的測定，有助于診斷。

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