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杜興型肌營養不良怎么回事

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醫生主講實錄

杜興型肌營養不良也就是假肥大型肌營養不良,它主要發生在學齡前和學齡期,是一種進行性肌營養不良癥。假肥大型肌營養不良,是小兒時期最為常見的遺傳性疾病,大約有三分之二的患兒,病變基因來自母親,另外三分之一患者,是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,與患兒的母親是否攜帶無關。

假肥大型肌營養不良的主要表現,是出現進行性肌無力和運動功能倒退,患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,一般五歲后癥狀開始明顯。根據患兒血清中血清磷酸肌酸激酶顯著增高,再結合男性患病,腓腸肌假性肥大的臨床表現,診斷大多不困難。

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