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肝豆狀核變性的表現

肝豆核變性多見于青少年,疾病起病比較緩慢,沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統癥狀突出表現為錐體外系癥狀,肢體舞蹈樣,手足徐動樣的動作及肌張力障礙,表情怪異,靜止性意向性姿勢性的震顫,肌強直,運動遲緩,構音障礙,吞咽困難,屈曲姿勢,還有皮質小腦,錐體系下丘腦損害。

肝臟癥狀表現為非特異性慢性肝病表現,乏力,納差,肝區疼痛,肝大或肝小,脾大,黃疸,腹腔積液,蜘蛛痣,上消化道感染,上消化道出血,肝昏迷等等。

眼部癥狀主要是看F-K環,是重要的體征,是由于銅沉積于角膜后彈力層導致,一般是雙眼發病的。

其他表現是皮膚色素沉著,以面部和雙小腿伸側明顯,銅離子在腎小管沉積,導致近端小管重吸收功能不良。

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