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大多數(shù)在八到十四歲開始發(fā)病。常染色體隱性遺傳性眼病,發(fā)病與視網(wǎng)膜色素上皮細胞內(nèi)脂質(zhì)沉著有關。由于這類細胞的變性,導致黃斑脈絡膜和視網(wǎng)膜萎縮。

其臨床表現(xiàn)可分為初期、進行期、晚期三個階段。初期眼底完全正常,但中心視力有明顯下降,因此易被誤診為弱視。進行期最早的眼底改變,是中心反光消失而在黃斑部深層見到灰黃色斑點,形成一個橢圓境界清楚的萎縮區(qū)。晚期在黃斑見到纖維硬化萎縮到脈絡膜血管病形態(tài)不規(guī)則的色素斑,說明毛細血管易損害。

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