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什么樣的情況下需要做無創(chuàng)DNA?

    假如你是一個準媽媽,相信在你進行產(chǎn)檢的時候,肯定會聽到很多準媽媽們這樣問:什么是無創(chuàng)DNA呀?為什么醫(yī)生會建議我做這個檢查呢?難道是我肚子里的寶貝出了什么問題啦…………
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    那么你知道,無創(chuàng)DNA是什么嗎?
    首先,要知道,DNA是親代與子代之間傳遞遺傳信息的物質(zhì),每個人都有特定的DNA,也就構成人與人之間的差異。
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    而所說的無創(chuàng)DNA檢查,其實是指無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)指采集孕婦外周血,利用胎兒來源的游離核苷酸進行常見的非整倍體篩查。1997年Lo首先報道,隨著二代測序技術的發(fā)展而廣泛開展。在國內(nèi),近幾年由于出生缺陷以及產(chǎn)前檢查的廣泛開展,開展迅速。
    那到底什么樣的情況需要做這個所謂的無創(chuàng)DNA呢?
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    一般而言,一個準媽媽,在孕早期12周左右,會進行B超檢查(主要是聽胎心,排除宮外孕和計算胎兒大小);同時胎兒超聲NT(T胎兒頸部透明帶)篩耍械諞淮翁剖仙覆欏5攪16周左右時再進行第二次唐氏篩查。主要是擔心出現(xiàn)染色體,也即是DNA異常,常見是是21、18、13三體綜合征,出生后存在智力、發(fā)育等不同障礙。
    假如這些篩查結(jié)果存在疑問,或者提示高風險,那么醫(yī)生就會建議你進一步檢查了。而這進一步檢查,就包括了無創(chuàng)DNA以及羊水穿刺。由于羊水穿刺存在操作風險,所以,無創(chuàng)DNA也就成為最為容易接受的進一步檢查方式。無創(chuàng)DNA檢查,也就是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)指采集孕婦外周血,利用胎兒來源的游離核苷酸進行常見的非整倍體篩查。

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