軟骨發育不全通常情況下考慮是指小兒軟骨發育不全，是一種常染色體顯性遺傳病，患者臨床表現為短肢型侏儒，但智力發育良好，建議及時進行藥物治療或者是手術治療，可以在一定程度上矯正畸形，具體如下。
軟骨發育不全是什么遺傳病
王志新主任醫師
中日友好醫院兒科
2021-12-204060次
1、藥物治療：藥物方面主要是使用重組人生長激素注射液進行治療，可以促進軟骨細胞生長和分化，促進骨骼發育，有利于增加患兒的身高。
2、手術治療：對于股骨和脛骨的內翻畸形的患者，在早期可行脛骨上端的骨骺阻滯術，到了成年期，由于椎管狹小，可伴有多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛，坐骨神經痛，甚至造成癱瘓，可以做椎間盤摘除術。
建議患兒及患兒家長在日常生活中應保持良好的心態，積極配合治療，注重生活管理，幫助緩解癥狀，也應該定期復查，以便醫生了解治療效果，及時調整治療方案。
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