新生兒篩查在臨床上是指新生兒疾病篩查，新生兒疾病篩查一般是查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥4項(xiàng)病。如果出現(xiàn)結(jié)果異常，需要及時(shí)就醫(yī)。
1、苯丙酮尿癥：
此疾病是新生兒肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶發(fā)生先天缺陷而引起，此時(shí)會導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)大量堆積，容易影響大腦的發(fā)育，還可能會出現(xiàn)毛發(fā)變黃、驚厥等癥狀。此時(shí)進(jìn)行新生兒疾病篩查，能夠盡早發(fā)現(xiàn)疾病。
2、先天性甲狀腺功能減退：
其屬于兒童先天性內(nèi)分泌疾病，容易引發(fā)身材矮小、智力發(fā)育落后、全身器官代謝低下。而新生兒疾病篩查一般是在新生兒出生后的3~7天之內(nèi)進(jìn)行，能夠判斷新生兒是否患有該疾病，避免因治療不及時(shí)而影響身體發(fā)育。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：
該疾病是體內(nèi)的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變引起，容易發(fā)生急性溶血或者高膽紅素血癥，但是早期癥狀不明顯，此時(shí)可以進(jìn)行新生兒疾病篩查，以免發(fā)生漏診。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：
其屬于一組常染色體隱性遺傳病，也會對新生兒的發(fā)育造成影響，但是通過新生兒疾病篩查，能夠判斷新生兒是否患有該疾病。
該項(xiàng)檢查一般是抽取新生兒的足跟血，抽血后要做好局部護(hù)理，短時(shí)間內(nèi)不可以沾水。
