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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2821次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2691次

• 唐氏綜合征風(fēng)險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險率1:41174低于1：250為低風(fēng)險，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險，風(fēng)險率的1：1018低風(fēng)險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據(jù)年齡，化驗等等綜合分析判斷給出一個風(fēng)險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險率的比較高，因為唐氏綜合癥高危只是一個根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風(fēng)險系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 10949次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實驗是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語音時長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 7956次

• 唐氏綜合征智力在幾歲？
  病情分析：唐氏綜合征智力具體在多少歲是不確定的，一般在兩到三歲左右。因為“唐氏兒”智力低下的表現(xiàn)是隨著年齡增長而逐漸明顯的，智商約25—60，只有同齡正常人的1/4~1/2，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。意見建議：唐氏綜合征這種疾病，目前還沒有有效的治療方法。最好的手段就是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠，所以孕媽媽在孕前要做遺傳咨詢，孕時要做產(chǎn)前診斷，孕后要精心護(hù)理，給“唐氏兒”多吃一些營養(yǎng)高的食物，注意維生素的補充。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2020-07-08 4204次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏綜合征能生孩子嗎
  唐氏綜合征患者能不能生孩子根據(jù)實際情況進(jìn)行判斷，如果女性有正常的排卵功能，而男性精子質(zhì)量良好，一般能生孩子。如果女性排卵異常或男性精子質(zhì)量有問題，則不能生孩子。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是一種染色體病。患病后會出現(xiàn)面容特殊以及智能落后等臨床癥狀，患病后如果有接受正規(guī)有效的治療，能夠控制病情發(fā)展
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2023-08-16 0次

• 唐氏綜合征的表現(xiàn)
  患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 5692次