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尿代謝篩查主要查什么

尿代謝篩查一般指血尿代謝篩查,血尿代謝篩查主要查遺傳代謝疾病。

血尿代謝篩查一般可以排除患有遺傳性代謝疾病的可能,主要包括血液檢查、甲狀腺功能檢查等等。人體內的有機酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝,而血尿代謝篩查是根據尿中的有機酸和氨基酸來初步了解是否有有機酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。如果出現有機酸明顯異常,就懷疑有遺傳代謝病的可能。

另外,當出現難治性癲癇、運動功能障礙或者是智力異常的情況后,經過規范治療病情不能得到有效改善,并且呈進行性加重,就需要考慮做血尿代謝篩查,通過篩查及時發現由于遺傳缺陷而導致的相關疾病,便于制定適宜的治療、矯正方案,較大限度獲得滿意的恢復效果,提高生活自理能力,減輕家庭以及社會負擔。

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