遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來(lái)提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時(shí)遺傳性耳聾提前篩查，還是通過(guò)分析被檢查者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。
另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，鑒別致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前診斷或預(yù)后判斷。
遺傳性耳聾的篩查
王利一主任醫(yī)師
北京醫(yī)院耳鼻喉科
2022-01-191889次
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小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75713次
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見(jiàn)的就是肝豆?fàn)詈俗冃裕怯捎阢~排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
00:56
李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
2018-04-12 10211次
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遺傳性耳聾的篩查遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來(lái)提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時(shí)遺傳性耳聾提前篩查，還是通過(guò)分析被檢查者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，鑒別致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前診斷或預(yù)后判斷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:09”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 1918次
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測(cè)不一定要做，但對(duì)于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點(diǎn)，對(duì)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因，將有望明確病因及預(yù)測(cè)，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-06 4955次
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遺傳性高血壓怎么查遺傳性高血壓的檢查，目前來(lái)說(shuō)，沒(méi)有一個(gè)很明確的檢查方法。對(duì)于高血壓患者的話，如果它是有明顯的家族聚集性，父母如果有高血壓，那么子女的發(fā)病率很高，一般可以達(dá)到46%，大約60%的高血壓患者可以碰到，他是有家族史的，可能存在基因顯性遺傳，還有多基因關(guān)聯(lián)遺傳兩種方式。
李博
主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
2018-12-03 2302次
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產(chǎn)前診斷是否篩查耳聾病情分析：目前常規(guī)的產(chǎn)前診斷一般不會(huì)強(qiáng)制性的篩查耳聾基因的情況。要篩查是否有先天性耳聾的情況，需要執(zhí)行選擇性的去做基因檢測(cè)。意見(jiàn)建議：孕婦在懷孕期間需要注意防寒保暖，避免前往人群密集的場(chǎng)所，避免遭受各種病原體的侵襲、感染。同時(shí)，要適當(dāng)活動(dòng)、鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)。
滕華
副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020-06-26 1304次
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遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽(tīng)力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過(guò)強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽(tīng)覺(jué)器官產(chǎn)生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
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小兒遺傳性耳聾有什么特點(diǎn)小兒遺傳性耳聾是指由于遺傳物質(zhì)改變例如基因突變或染色體畸變所導(dǎo)致的耳聾。該疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多，如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。但需要注意的是，并是所有患者在出生時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)耳
李佳楠
副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-12 17256次
