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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10196次

• 白血病怎么檢查

  同樣也是要區(qū)分是急性還是慢性，是淋巴還是髓系，這些白血病的檢查，其實(shí)是存在一定的差別，絕大多數(shù)白血病的檢查，都需要做骨穿，只有一個(gè)例外，就是慢性淋巴細(xì)胞白血病，慢性淋巴細(xì)胞白血病，絕大多數(shù)病人是不需要做骨穿，就可以確診的，除了骨穿之外一定要強(qiáng)調(diào)，現(xiàn)在診斷一個(gè)白血病，不僅僅是做一個(gè)普通的骨髓涂片，就能夠完成所有的診斷的，現(xiàn)在診斷一個(gè)白血病，我們需要全套的信息，包括白血病細(xì)胞的一些形態(tài)學(xué)，包括它的免疫，分型、流式，包括他的基因、染色體，甚至于有些病人需要做到FISH，還需要做到更精細(xì)的其他的一些額外檢查。這一套的檢查，可能都需要做骨髓來完成，絕大多數(shù)的白血病，當(dāng)然也有一些檢查，包括像白血病初診的時(shí)候，我們要去了解，他的心、肝、肺、腎的功能，要去了解他是不是存在感染，要去了解他，是不是存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的侵犯，這些相應(yīng)的檢查，也都是在治療前就必須要完成的，所以一個(gè)白血病的診斷，除了骨髓的全套檢查之外，可能還需要全身的，一個(gè)完整的系統(tǒng)的檢查，不是單純做一個(gè)骨穿，就能解決問題的。

  

  01:47
  段明輝 主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

  2018-08-07 31601次

• 白血病檢查染色體嗎
  目前來說，對于白血病的診斷除了骨髓穿刺涂片的檢查以外，白血病融合基因，染色體檢查也是一種比較常見和常用的檢查，因?yàn)槿绻f染色體和基因出現(xiàn)了異常，會(huì)影響血細(xì)胞的細(xì)胞生長，增殖，分化，成熟與衰老死亡，導(dǎo)致失控和疾病的產(chǎn)生與發(fā)展。因此在白血病中，檢查染色體基因，可以發(fā)現(xiàn)血細(xì)胞異常增多或減少，這些是否與染色體或者基因有關(guān)系，可以能夠更好的預(yù)測白血病的發(fā)展過程，以及相關(guān)的治療情況。對于白血病的診斷分型以及后期的治療方案，有著很好的參考意義。
  語音時(shí)長 01:15”
  邰曉娜 主治醫(yī)師九江市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-09-05 3426次

• 白血病染色體陽性
  白血病的發(fā)生有染色體畸變的人群要高于正常人群，所以染色體畸變，染色體陽性有可能是白血病發(fā)生的一個(gè)非常重要的內(nèi)因。這一類的人群如果是接觸理化因素等或者是病毒感染，有可能會(huì)誘發(fā)白血病的發(fā)生。所以白血病的檢查除了進(jìn)行外周血涂片的檢查，血常規(guī)的檢查以及骨髓穿刺的檢查之外，還需要進(jìn)行染色體的檢查。白血病的患者染色體陽性可以有助于白血病的確診和判斷預(yù)后，因?yàn)槿旧w出現(xiàn)異常必然會(huì)影響血細(xì)胞的生長和繁殖，分化成熟以及衰老死亡使之失控，從而可以導(dǎo)致白血病的發(fā)生與發(fā)展。
  語音時(shí)長 01:10”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-08-25 4063次

• 隱睪是染色體病嗎
  病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過程中由于睪丸過大或者是其他原因?qū)е聸]有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長摸到孩子的陰囊中沒有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應(yīng)當(dāng)及時(shí)帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應(yīng)當(dāng)采取激素治療或者行睪丸下降固定手術(shù)治療。
  童鵬 副主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2021-06-29 901次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內(nèi)靜止培養(yǎng)72小時(shí)，收獲前3～4小時(shí)加秋水仙素，使細(xì)胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 2003次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會(huì)導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個(gè)體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會(huì)對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發(fā)病率為0.6%。根據(jù)畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 317次