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sam一般寫成SMA,不管孩子幾歲都不能確診沒有SMA,因?yàn)榛颊叩牟∏椴煌眢w素質(zhì)不同,所以還需要根據(jù)患者的自身情況進(jìn)行判斷。

SMA稱為脊髓性肌萎縮癥,其中S代表脊髓,M代表肌肉,A代表萎縮,主要為遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞變異性疾病,屬于嚴(yán)重危害兒童健康的罕見疾病,此疾病發(fā)病率較低,對(duì)患兒的影響較大SMA一般2歲左右發(fā)病,SMA是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病,早發(fā)型更嚴(yán)重,即生下來3個(gè)月之內(nèi)就發(fā)病的患兒,基本上較少能夠活到2歲。

SMA患兒由于運(yùn)動(dòng)的前角細(xì)胞變性逐漸增加,患兒逐漸會(huì)走不動(dòng)、喘息嚴(yán)重,會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸衰竭,最后會(huì)出現(xiàn)心力衰竭。目前有特異的藥物進(jìn)行治療,能夠顯著改善患兒的運(yùn)動(dòng)功能,若家庭無充分經(jīng)濟(jì)條件支持,患兒長(zhǎng)期生存的幾率較小,且發(fā)病越早,預(yù)后越差。若為成人型,患兒年齡較大才出現(xiàn)癥狀,可能對(duì)壽命的影響較小,但對(duì)以后運(yùn)動(dòng)的影響仍較明顯。

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