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地貧篩查異常一定是地貧嗎

地貧篩查異常不一定是地貧。

地貧一般指珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足,所導致的貧血或病理狀態。通常珠蛋白生成障礙性貧血篩查異常不一定是珠蛋白生成障礙性貧血,只是懷疑有珠蛋白生成障礙性貧血的可能,一般還需要做珠蛋白生成障礙性貧血的基因型測定。

珠蛋白生成障礙性貧血篩查是通過對育齡成人各基因型珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者血液學指標分析。一般來說,如果兩名屬同一類型的珠蛋白生成障礙性貧血患者結合,便有機會生下珠蛋白生成障礙重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法,珠蛋白生成障礙性貧血嚴重威脅優生優育,通常建議進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代是患兒的發生。

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