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地貧跟染色體有關系,地貧即地中海貧血,又稱為珠蛋白生成障礙性貧血,該病是由于染色體上一種或幾種珠蛋白基因的突變,造成相應的珠蛋白鏈合成減少或缺乏而引起的遺傳性溶血性疾病。

因涉及珠蛋白基因突變的種類及其影響繁多,故本病呈現高度異質性,根據受累的的珠蛋白鏈命名,分為α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障礙性貧血,臨床以α和β珠蛋白生成障礙性貧血最為常見。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因合成足夠的α珠蛋白鏈,自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。α珠蛋白生成障礙性貧血為α珠蛋白基因缺失所致,少數是α珠蛋白基因發生突變引起,其臨床表現的嚴重程度取決于有缺陷α基因的數目。β珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于基因突變所致,少數為基因缺失引起,一般單個基因受累時,病情較輕,如雙基因均受累,則可表現為中或重度貧血。

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