Alport綜合征是一種遺傳性的疾病，又稱為遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征，由編碼基底膜IV型膠原α3～6鏈基因突變所致，臨床主要表現血尿，伴或不伴感音神經性耳聾、眼病變等。
alport綜合征是什么病
趙虹主任醫師
首都醫科大學宣武醫院心血管內科
2021-12-318722次
1、血尿：是最常見的臨床表現，幾乎所有X伴性遺傳Alport綜合征男性和常染色顯性遺傳Alport綜合征患者可見鏡下血尿，且多呈持續性，30 %～70% 的患者可伴反復肉眼血尿，往往與感染或勞累有關。
2、感音神經性耳聾：常累及2～8kHz，病變以雙側為主。X伴性遺傳Alport綜合征男性、常染色顯性遺傳Alport綜合征患者及少數病情嚴重的X伴性遺傳alport綜合征女性可累及其他頻率范圍，表現為聽力進行性下降。
3、眼病變：前錐形晶狀體被認為是具診斷意義的眼病變，黃斑周圍視網膜色素改變是最常見的眼病變，這一改變出現較前錐形晶狀體早，其他改變有角膜內皮大皰、反復角膜潰瘍等。
因此，當患有Alport綜合征時，需要及時去醫院做檢查，明確診斷，評估疾病嚴重成程度，在醫生指導下治療和用藥。
以上內容僅供參考
為你推薦
-
梅杰綜合征是什么病梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現異常的運動。這個病是在十九世紀的時候，叫梅杰的醫生，他首先描述的，所以后人就把這個病命名為梅杰綜合征，以紀念這位醫生。那么主要的表現也是特殊的肌張力障礙，表現在眼睛和口部的肌肉。
01:07
熊南翔
主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院
2019-08-16 14620次
-
馬尾綜合征是什么病馬尾神經在脊髓的末端，馬尾神經綜合征就是馬尾神經受損所導致的一大類癥狀。馬尾綜合征是脊髓麻醉最常見的并發癥之一，是腰椎穿刺損傷到馬尾神經導致的。用化學藥物治療脊髓病變，或者蛛網膜下腔出血，還有骨折、腰椎退行性病變，或者馬尾腫瘤等，都可能會引起馬尾綜合征。馬尾綜合征患者主要表現為下肢的感覺或者運動功能障礙，并且長時間不能恢復，通過神經系統查體可以發現腰骶神經受損。常見的癥狀還有大小便失禁，是因為尿道括約肌功能障礙導致的。如果是占位性的病變導致的，要及時解除壓迫；蛛網膜下腔出血可以給予腦脊液置換，緩解血腫刺激。馬尾綜合征患者會存在感覺或者運動異常，所以要給予相應的運動支持治療。
03:40
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2021-06-15 6918次
-
Alport綜合征是什么Alport綜合征又稱遺傳性的進行性腎炎，是最常見的遺傳性腎臟病之一，該病臨床主要表現為血尿和進行性的腎功能減退，感應神經性耳聾和眼部的異常。當前研究已經證實了是因編碼IV型膠原不同α鏈的基因突變所致的，構成組織基底膜的主要成分，IV型膠原α鏈異?；蛉毕葜率鼓I組織基底膜的結構和功能異常而發生多種臨床表現和特征，主要可以表現為血尿，隨著疾病進展，臨床表現為血尿和蛋白尿，蛋白尿甚至可以達到大量蛋白尿水平，進行性的腎功能減退，部分患者伴有眼部異常以及感音神經性耳聾，這是個遺傳性疾病，在談到該病臨床表現時應該注意到他的遺傳表型，因為不同遺傳型的患者臨床表現可能不同。語音時長 1:21”
張靜靜
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-02 12342次
-
什么是Alport綜合征？Alport綜合征是一種遺傳性腎炎，主要表現為慢性腎臟損害，耳部和眼部疾患，男性比女性發病早且病情嚴重。腎臟損害表現為血尿蛋白尿，男性患者多在三十到五十歲時發生腎功能衰竭，伴有耳部疾患，可表現為神經性耳聾，眼部疾病常見圓錐形晶體和球形晶體。其他表現如骨和神經系統病變，肢體過長，疑似馬凡氏綜合征，智力遲鈍，血小板減少癥和異常甲狀旁腺功能亢進等。本病腎臟損害無特殊治療方法，終末期腎病者可做透析治療，亦可做腎移植治療。語音時長 1:32”
潘童
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-30 5504次
-
什么是Alport綜合征Alport綜合征是一種表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾以及眼部異常的遺傳性腎小球疾病，是一種遺傳性異質性疾病，分為顯性遺傳、隱性遺傳。目前沒有特異性治療方法，主要是積極控制高血壓，控制蛋白尿。
王陽陽
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2019-01-08 3303次
-
特納綜合征是什么病病情分析：特納氏綜合征是一種性染色體異常的疾病，是先天性的卵巢發育不全，臨床癥狀是，身材矮小，生殖器與第二性征不發育，不能懷孕，智力和正常人一樣，比較常見的并發癥是心臟畸形和腎臟畸形。意見建議：特納綜合征目前來說沒有很好的治療方法，可以使用一些生長激素，促進身體的生長發育。
宋慧芳
主任醫師朝陽市中心醫院
2019-04-17 1703次
-
Alport綜合征：你了解多少？我有一個朋友最近被診斷出患有Alport綜合征，這讓我們感到非常震驚。我們決定一起了解一下這個病癥，希望能幫助更多的人了解它。讓我們來認識一下什么是Alport綜合征。它是一種遺傳性腎臟疾病，主要影響腎小球的過濾功能。癥狀包括尿蛋白、血尿和腎功能減退等。這種疾病通常在兒童或青少年時期就開始出現癥狀，
2024-03-18 0次
-
Alport綜合征：醫生為你解答！前一段時間坐診時接診了一名15歲的患者，因反復出現血尿前來就診，在詢問患病史和家族史的過程中，我了解到他的家族中有腎臟疾病病史，這引起了我的高度關注。通過一系列的檢查，我發現該患者除了有腎臟問題外，還存在聽力下降的情況，結合這些癥狀以及家族
馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2024-03-09 0次
