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三個(gè)常染色體顯性遺傳基因的突變可以引起家族性阿爾茨海默病。21號(hào)染色體的一個(gè)基因突變導(dǎo)致了老年斑的形成,另外兩個(gè)是早老素1和早老素2基因,早老素1基因位于十四號(hào)染色體,早老素2基因位于一號(hào)染色體。在家族性阿爾茨海默病患者當(dāng)中檢測(cè)到以上的三個(gè)基因突變的概率低于10%,在散發(fā)性阿爾茨海默病患者當(dāng)中,檢測(cè)到上面這三個(gè)基因突變的概率低于千分之一。

載脂蛋白e基因是阿爾茨海默病的一個(gè)重要的危險(xiǎn)基因,它位于十九號(hào)染色體編碼的,載脂蛋白e是與脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)的蛋白。

在大腦當(dāng)中,載脂蛋白e是由星形膠質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生,在腦組織局部,脂質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)過程中起著重要的作用,與神經(jīng)元的損傷和變形以后,髓鞘磷脂的代謝和修復(fù)密切相關(guān)。目前研究的載脂蛋白e是比較多的,通過研究發(fā)現(xiàn)攜帶載脂蛋白e的一個(gè)基因可以使阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)增加,而且使發(fā)病的年齡提前。

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