三個(gè)常染色體顯性遺傳基因的突變可以引起家族性阿爾茨海默病。21號(hào)染色體的一個(gè)基因突變導(dǎo)致了老年斑的形成，另外兩個(gè)是早老素1和早老素2基因，早老素1基因位于十四號(hào)染色體，早老素2基因位于一號(hào)染色體。在家族性阿爾茨海默病患者當(dāng)中檢測(cè)到以上的三個(gè)基因突變的概率低于10%，在散發(fā)性阿爾茨海默病患者當(dāng)中，檢測(cè)到上面這三個(gè)基因突變的概率低于千分之一。
載脂蛋白e基因是阿爾茨海默病的一個(gè)重要的危險(xiǎn)基因，它位于十九號(hào)染色體編碼的，載脂蛋白e是與脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)的蛋白。
在大腦當(dāng)中，載脂蛋白e是由星形膠質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生，在腦組織局部，脂質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)過程中起著重要的作用，與神經(jīng)元的損傷和變形以后，髓鞘磷脂的代謝和修復(fù)密切相關(guān)。目前研究的載脂蛋白e是比較多的，通過研究發(fā)現(xiàn)攜帶載脂蛋白e的一個(gè)基因可以使阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)增加，而且使發(fā)病的年齡提前。
