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阿爾茨海默病與遺傳因素

三個常染色體顯性遺傳基因的突變可以引起家族性阿爾茨海默病。21號染色體的一個基因突變導致了老年斑的形成,另外兩個是早老素1和早老素2基因,早老素1基因位于十四號染色體,早老素2基因位于一號染色體。在家族性阿爾茨海默病患者當中檢測到以上的三個基因突變的概率低于10%,在散發性阿爾茨海默病患者當中,檢測到上面這三個基因突變的概率低于千分之一。

載脂蛋白e基因是阿爾茨海默病的一個重要的危險基因,它位于十九號染色體編碼的,載脂蛋白e是與脂質轉運有關的蛋白。

在大腦當中,載脂蛋白e是由星形膠質細胞產生,在腦組織局部,脂質的轉運過程中起著重要的作用,與神經元的損傷和變形以后,髓鞘磷脂的代謝和修復密切相關。目前研究的載脂蛋白e是比較多的,通過研究發現攜帶載脂蛋白e的一個基因可以使阿爾茨海默病的風險增加,而且使發病的年齡提前。

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