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地中海貧血的原因主要是因為有遺傳因素決定的,另外就是由基因突變或者由于a-珠蛋白基因的缺失或者點突變,導致肽鏈合成障礙而引發地中海貧血。地中海貧血也分成很多類型,在基因缺陷方面也不完全一樣,地中海貧血有重型,輕型以及中間型三種類型。

其中最嚴重的就是重型,重型地中海貧血,在患兒出生數天就會出現貧血,肝脾腫大,進行性的加重,黃疸,并有發育不良,特殊表現有頭大,眼距增寬,前額突出。其典型的表現是,臀狀頭,長骨有可能會有骨折。

對于這種情況的治療,一般情況下沒有特效的治療手段,主要就是注意休息,加強營養,補充葉酸,維生素b12,再就是輸注紅細胞,還有就是進行脾切除手術,另外造血干細胞移植,尤其是一級造血干細胞移植有可能能夠治愈。

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