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a地貧基因sea缺失雜合子什么意思

α地貧基因sea缺失雜合子一般是指-SEA基因缺失雜合子的α-地中海貧血,通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失導致的溶血性貧血。

正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地中海貧血由于各型α-地中海貧血中α基因缺陷程度不一,α-鏈合成減少至消失,未與α-鏈結(jié)合的過剩的γ和β鏈量不同,從而產(chǎn)生不同程度的相應(yīng)的四聚體。產(chǎn)生的四聚體是一種不穩(wěn)定的Hb,易被氧化、變性、沉淀積聚形成包涵體,附于紅細胞膜上,損傷胞膜,可塑性降低,從而發(fā)生血管內(nèi)或血管外溶血。α-地中海貧血是地中海貧血的一種常見類型,屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病。

α-地中海貧血的治療:輕型通常是不需治療;中間型一般不輸血,但遇感染、應(yīng)激、手術(shù)等情況下,可適當予濃縮紅細胞輸注;而當出現(xiàn)重型一般是以高量輸血聯(lián)合除鐵治療(如去鐵酮口服溶液、注射用甲磺酸去鐵胺等)是基本的治療措施。

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