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地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。

1、孕前篩查,通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。

2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術(shù),明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準備。

3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失,或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。

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