患者在發(fā)育早期起病，有社會(huì)交往與溝通能力障礙，語言交流能力障礙，興趣狹窄和行為刻板等三個(gè)方面的典型癥狀，排除兒童精神分裂癥、智力發(fā)育障礙以后可診斷自閉癥。
若患者還有明確的智力發(fā)育低下，診斷為自閉癥共病智力發(fā)育障礙。
在自閉癥的診斷時(shí)盡可能說明個(gè)體化的臨床特點(diǎn)。如是否伴有智力缺陷，是否伴有結(jié)構(gòu)性語言受損，是否與已知的疾病、基因或環(huán)境等獲得性因素相關(guān)，是否與其他神經(jīng)發(fā)育障礙、精神障礙或行為障礙相關(guān)。也可以使用標(biāo)注來描述孤獨(dú)癥狀，如首發(fā)年齡、是否有已獲得技能的喪失、嚴(yán)重性等。這些對患者的更詳細(xì)臨床描述能幫助臨床醫(yī)生將診斷個(gè)體化。例如，很多患者以前被診斷為Asperger氏綜合征，現(xiàn)在的診斷可以是：孤獨(dú)癥譜系障礙，不伴語言和智力受損。
臨床評定量表用于輔助診斷、了解癥狀的嚴(yán)重程度、評估康復(fù)和治療效果。常用的評定量表有：孤獨(dú)癥行為評定量表，兒童期孤獨(dú)癥評定量表和克氏孤獨(dú)癥行為量表。
