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遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病

2020-06-27 2538次

病情描述:

遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病

提示:線上咨詢不能代替面診,醫生建議僅供參考!

是否自行用藥過?
沒有用過了,就是最近孩子尿尿還有出汗,有種味道。
這是孩子做的遺傳代謝病的一個血尿篩查,你看一下尿檢是沒有問題的,他顯示未發現什么異常代謝產物,可以排除這個代謝病了嗎?
15號查的那個谷草轉氨酶稍微有點偏高到46這個數值,然后過了十天我們又復查了一下,降到了41。
我就是擔心孩子得什么楓糖尿癥呀,或者說苯丙酮尿癥,我擔心這些問題。
你好,大夫,請問看到孩子檢查結果了嗎?
一些遺傳代謝病可以通過尿液來篩查,主要是查尿中的有機酸和氨基酸來初步了解是否有有機酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內的有機酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝。如果出現有機酸明顯異常,就懷疑有遺傳代謝病的可能
根據您的化驗,初步考慮化驗是正常的。
那為什么孩子的尿液還有出汗都有味道嗎?
如果說是有遺傳代謝病,尿液篩查可以檢查出來嗎?
如果說有楓糖尿癥,或者說其他代謝病,尿液可以檢查出來嗎?現在可以排除楓糖尿癥的疾病了嗎?
檢查均是陰性,初步考慮可以排除的
那年說孩子尿液和出汗有味道,那是怎么回事啊?
還有就是孩子的那個肝功能,您看看問題大嗎?
肝功問題不大。可以完善微量元素的檢查,觀察有無微量元素缺乏
微量元素我們也檢查過了之前然后也都是不缺東西了
我現在就是擔心孩子有什么代謝方面的問題,那您說孩子正常的尿應該出汗,會有味道嗎?
你覺得是什么味道?
我就感覺是甜甜的味道,具體的我也描述不好,尿尿的味道也挺大的
可是驗了尿也沒有異常,如果說是有問題,尿液里面會有代謝物嗎
如果尿沒有異常,血液代謝篩查是不是就問題不大了
我問大夫她說尿液幾乎就可以把以上病種都排查了
就是我給您發的這個圖片
初步考慮是的
你可以平時觀察寶寶的狀態
那您說是怎么回事呢
寶寶平時挺淘氣的,走路也挺好的
會說爸爸媽媽定爺爺奶奶,姥姥,姑姑,姨,舅舅,伯伯,姐姐妹妹,哥哥弟弟,太太,鴨鴨,魚,配奇,拿拿,打打,都會說
這個沒有辦法判斷。可以以后定期復查。
根據您的現在的檢查結果,初步考慮寶寶是沒有問題的
孩子吃喝也都正常,就是現在體重有點下降
可以觀察寶寶情況
尿液代謝篩查沒有問題了,是不是血液篩查有問題的可能性也不大了
你好
可以進一步完善血液篩查。

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