遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病
2020-06-27 2547次

病情描述：

遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病

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王寶進(jìn) 主治醫(yī)師

大連大學(xué)附屬新華醫(yī)院內(nèi)科

是否自行用藥過？

沒有用過了，就是最近孩子尿尿還有出汗，有種味道。

這是孩子做的遺傳代謝病的一個血尿篩查，你看一下尿檢是沒有問題的，他顯示未發(fā)現(xiàn)什么異常代謝產(chǎn)物，可以排除這個代謝病了嗎？

15號查的那個谷草轉(zhuǎn)氨酶稍微有點偏高到46這個數(shù)值，然后過了十天我們又復(fù)查了一下，降到了41。

我就是擔(dān)心孩子得什么楓糖尿癥呀，或者說苯丙酮尿癥，我擔(dān)心這些問題。

你好，大夫，請問看到孩子檢查結(jié)果了嗎？

一些遺傳代謝病可以通過尿液來篩查，主要是查尿中的有機(jī)酸和氨基酸來初步了解是否有有機(jī)酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內(nèi)的有機(jī)酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝。如果出現(xiàn)有機(jī)酸明顯異常，就懷疑有遺傳代謝病的可能

根據(jù)您的化驗，初步考慮化驗是正常的。

那為什么孩子的尿液還有出汗都有味道嗎？

如果說是有遺傳代謝病，尿液篩查可以檢查出來嗎？

如果說有楓糖尿癥，或者說其他代謝病，尿液可以檢查出來嗎？現(xiàn)在可以排除楓糖尿癥的疾病了嗎？

檢查均是陰性，初步考慮可以排除的

那年說孩子尿液和出汗有味道，那是怎么回事啊？

還有就是孩子的那個肝功能，您看看問題大嗎？

肝功問題不大。可以完善微量元素的檢查，觀察有無微量元素缺乏

微量元素我們也檢查過了之前然后也都是不缺東西了

我現(xiàn)在就是擔(dān)心孩子有什么代謝方面的問題，那您說孩子正常的尿應(yīng)該出汗，會有味道嗎？

你覺得是什么味道？

我就感覺是甜甜的味道，具體的我也描述不好，尿尿的味道也挺大的

可是驗了尿也沒有異常，如果說是有問題，尿液里面會有代謝物嗎

如果尿沒有異常，血液代謝篩查是不是就問題不大了

我問大夫她說尿液幾乎就可以把以上病種都排查了

就是我給您發(fā)的這個圖片

初步考慮是的

你可以平時觀察寶寶的狀態(tài)

那您說是怎么回事呢

寶寶平時挺淘氣的，走路也挺好的

會說爸爸媽媽定爺爺奶奶，姥姥，姑姑，姨，舅舅，伯伯，姐姐妹妹，哥哥弟弟，太太，鴨鴨，魚，配奇，拿拿，打打，都會說

這個沒有辦法判斷。可以以后定期復(fù)查。

根據(jù)您的現(xiàn)在的檢查結(jié)果，初步考慮寶寶是沒有問題的

孩子吃喝也都正常，就是現(xiàn)在體重有點下降

可以觀察寶寶情況

尿液代謝篩查沒有問題了，是不是血液篩查有問題的可能性也不大了

你好

可以進(jìn)一步完善血液篩查。