問氨基酸正常能說明還行沒有苯丙酮尿癥么
2021-02-26 1584次
病情描述：
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氨基酸是什么氨基酸是構成蛋白質的基本物質，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機化合物，從生物學角度來說，氨基酸算是生命體的基本結構了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內通過代謝發揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質等，對增強免疫力、強身健體有很大幫助。
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朱潔
執業藥師妙手互聯網醫院
2018-08-02 22029次
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氨基酸的功效與作用氨基酸是重要的營養物質，它的生理作用主要包括這幾個方面：第一，它是參與酶、激素，還有部分的維生素的組成。酶大家都知道它是由蛋白質組成的，比如胃分泌的一些淀粉酶、胃蛋白酶，還有一些膽堿酯酶、轉氨酶等等，這些酶都是蛋白質組成的。而這些酶往往都是由于氨基酸來合成的。第二，一些含氮的激素，都是蛋白質或者是衍生物，比如生長激素、促甲狀腺激素、腎上腺素、胰島素等等，這些激素都是含氮成分的蛋白質，它的基本組成是氨基酸。第三，有些維生素也是由氨基酸轉化而成的。因此在生理當中，重要的這些生物活性的物質，酶、激素、微生物，在調節咱們生理功能方面起到非常重要的作用。而這些物質主要是由于氨基酸來組成的，因此氨基酸在生理過程當中起了非常重要的作用。在臨床醫療方面，由多種氨基酸組成的復方氨基酸注射液，是咱們現代的靜脈營養當中非常重要的組成部分。是屬于營養治療的一部分，特別是對于一些營養消耗性疾病，或者是危重的病人的搶救，營養的維持。這個氨基酸，特別是復方氨基酸，起到一個不可替代的作用。
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李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2018-10-17 326447次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7572次
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苯丙酮尿癥正常值多少對于苯丙酮尿癥的孩子，苯丙氨酸的數值不應該超過1.2毫摩爾每升，超過這個數值就需要高度懷疑苯丙酮尿癥的可能，這就說明體內苯丙氨酸的數量是超標的。這樣的孩子應該給予低苯丙氨酸的奶粉，并且定期的到醫院進行苯丙氨酸數量的測定，只有把苯丙氨酸的數量控制在正常范圍之內，才不會出現臨床的癥狀，比如癲癇，神經系統的損傷，濕疹、尿騷味等等。如果及時的控制，孩子可以是正常的，沒有任何的臨床癥狀。語音時長 1:15”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-08-03 9631次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
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苯丙酮尿癥丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現為智能低下、驚厥發展、色素減少。
曾海
主任醫師重慶市北碚區中醫院
2020-04-04 1601次
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苯丙酮尿癥21.3吃特殊飲食
郭曉英
主任醫師寶清縣人民醫院
2020-03-20 800次
