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嬰兒進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是什么導(dǎo)致的

2021-01-14 963次

病情描述:

嬰兒進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是什么導(dǎo)致的

提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

你好這為遺傳性疾病
多為X連鎖陰性遺傳
男性發(fā)病,女性為攜帶者
也有部分自身基因突變
有的母親遺傳
像這個(gè)報(bào)告嚴(yán)重么?
你好已經(jīng)確診了嗎
這是在縣城檢查的
醫(yī)生建議去大城市再查一下
寶寶運(yùn)動(dòng)發(fā)育怎么樣
為什么去醫(yī)院檢查
才5個(gè)月看不出來(lái)
前段時(shí)間發(fā)燒了
你好通過(guò)這一個(gè)指標(biāo)暫時(shí)不能診斷
還需要查什么呢
建議進(jìn)一步詳細(xì)檢查,完善肌電圖檢查,動(dòng)態(tài)復(fù)查指標(biāo)
寶寶太小心肌酶也很高,建議住院治療
家里有遺傳基因嗎
這是發(fā)燒那會(huì)檢查的報(bào)告
現(xiàn)在還不清楚是不是遺傳
媽媽有沒有兄弟姐妹
有的
或者媽媽的舅舅有沒有發(fā)病得
媽媽的哥哥弟弟有沒有發(fā)病的
如果沒有就可以排除是遺傳是么?
指標(biāo)一直都很高
一般要是有遺傳他們一般會(huì)有發(fā)病
但也不除外基因突變的情況
那是什么原因?qū)е轮笜?biāo)這么高呢?
網(wǎng)上問診具有局限性,建議進(jìn)一步就診明確診斷。
什么情況下會(huì)基因突變?
感染可以,但是恢復(fù)后可以復(fù)查正常
的看基因
所以需要進(jìn)一步復(fù)查是吧
如果是基因突變需要注意些什么么?
嗯,如果是突變就是先天得
還需要用藥,看看寶寶發(fā)育情況,還有肌電圖情況
是這張么
不是
沒有肌電圖
如果是基因突變的情況可以通過(guò)藥物或者補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)恢復(fù)正常的么
不能
目前這些報(bào)告還不能確定是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是吧?
不能完全確定需要結(jié)合寶寶的癥狀和肌電圖
進(jìn)一步除外
網(wǎng)上有一定局限性,建議就診于小兒神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步明確診斷
五個(gè)月大一般會(huì)有什么癥狀?
太小一般表現(xiàn)不明顯,如隨著年齡的增長(zhǎng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
比如抬脖還有坐
抬脖是什么意思?
寶寶趴著的時(shí)候脖子抬的高不高好不好
這個(gè)如果是會(huì)有進(jìn)行性加重的情況,一般5歲以后癥狀明顯
坐呢?會(huì)有什么癥狀?
6個(gè)月能獨(dú)坐,8個(gè)月坐穩(wěn)
能不能達(dá)標(biāo)
好的
那他有些指標(biāo)偏高還是要去復(fù)查是吧
一定要詳細(xì)查不要當(dāng)誤病情
好的,謝謝
不用謝

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