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上消化道出血 咯血 紋狀體黑質變性 小兒胃食管反流 食管息肉 顱骨開放性骨折 長壽綜合征 單側肺靜脈狹窄 多發性消化道息肉綜合征 腸出血性大腸埃希桿菌感染 不動纖毛綜合征 難治性心力衰竭 冠狀動脈瘤 老年人蛛網膜下腔出血 顱內畸胎瘤

流行性角膜炎 并發性白內障 晶狀體異位和脫位 球狀體肌病 神經管閉合不全 先天性侏儒-癡呆綜合征 遺傳性發作性無力癥 Paget骨病 炎性息肉 家族性致死性失眠癥 遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死及白質腦病 老年人細菌性腦膜炎 后部多形性角膜營養不良 眼眶骨化纖維瘤 血管炎性周圍神經病