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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47435次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43425次

• 新生兒疾病篩查幾項
  在我國目前篩查的疾病，仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。在2006年，全球的新生兒篩查專家組對于84種新生兒先天性疾病進行評估，把這些疾病分為第一類29種首要篩查的疾病，還有第二類25種次要篩查的疾病。
  語音時長 1:34”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院

  2018-12-01 2168次

• 新生兒疾病篩查48項
  除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對較高，采用生化方式進行霉學活性檢測，該方法難度較大檢測成本高。小分子病，包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜，難度較低檢測費用相對較低。
  語音時長 1:36”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院

  2018-09-18 29676次

• 新生兒疾病篩查有幾項
  一共有三項：前兩項為先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮酸尿癥，需要采足跟血，做一個血片進行測定，因為這兩個疾病在新生兒期都沒有特殊的表現(xiàn)，很難發(fā)現(xiàn)，要血的篩查來及時發(fā)現(xiàn)，及時治療。另外一項是聽力篩查，需要要用專門的設(shè)備，及早的給予正確的治療。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-06 2802次

• 新生兒疾病篩查哪幾項
  染色體病、大分子病、小分子病，染色體病：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子?。悍ú祭锊　⒏曛x病、龐貝氏病、MPSI等，此類病發(fā)病率相對較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-04 1403次

• 新生兒疾病篩查48項
  除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對較高，采用生化方式
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 822次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進行篩查的時候，因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次