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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47461次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43457次

• 新生兒眼底篩查
  早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫師在簡鏡下聯合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
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  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-19 38585次

• 新生兒抽血篩查主要查什么
  新生兒抽血篩查主要是檢查的遺傳代謝性疾病，在我國目前推行的疾病篩查項目主要包括苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，部分地方還包括先天性腎上腺皮質增生癥，以及葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷癥。新生兒做抽血篩查，主要是檢查先天性代謝性疾病，因為這些疾病可以早期的發現，早期診斷，早期治療，這樣就能夠避免寶寶產生一些嚴重的損害，造成寶寶生長發育以及智能的落后。
  語音時長 01:14”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2021-06-11 2088次

• 新生兒篩查phe是什么
  病情分析：新生兒篩查的phe是血清苯丙氨酸。這個檢查項目主要是篩查一下新生兒有沒有苯丙酮尿癥的情況。如果體內的苯丙氨酸的數量升高，就需要高度懷疑苯丙酮尿癥的可能。意見建議：新生兒在出生后為了早期發現一些遺傳代謝性疾病（如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥等），是要對寶寶進行一些篩查的。家長也要多注意孩子的生長發育的情況，如果發現孩子的生長發育和同齡人相差較大或者有其他異常的表現，是需要及時帶寶寶到醫院進行檢查并根據檢查結果進行相應的治療的。
  李娜 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2020-07-28 2601次

• 新生兒疾病篩查是什么
  新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙。篩查項目制定需考慮疾病的發病率、篩查技術可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵問題。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2002次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫生指導下進行心臟聽診，此方法是利用聽診器能夠聞及心臟內是否有雜音，也可以了解心臟的跳動次數是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見的一種影像學檢查，通過此項檢查能夠對心臟部位進行清晰的成像，也可以動
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2023-05-31 0次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次