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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10195次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1798次

• 骨髓增生異常綜合征染色體
  骨髓增生異常綜合征的一組異質性疾病，起源于造血干細胞，以病態(tài)造血高風險向急性白血病轉化為特征。表現(xiàn)為難治性的一系或者是多系的血細胞減少。任何年齡都可以發(fā)病，大約有80%的患者發(fā)病年齡大于六十歲。幾乎所有骨髓增生異常綜合癥的患者都有貧血的癥狀，大約60%的患者有中性粒細胞減少的癥狀，40%到60%的患者有血小板的減少的癥狀。大約40%到70%的患者有克隆性的藍色核型異常，其中多數(shù)為缺失性的改變，比如五號染色體缺失或者五號染色體長臂缺失，七號染色體缺失或者是七號染色體長臂缺失，另外還有二十號染色體長臂缺失，多一條八號染色體等常見癥狀。
  語音時長 1:27”
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-31 2757次

• 染色體變異無精癥表現(xiàn)
  由染色體變異、畸形等因素造成的無精癥，患者往往表現(xiàn)為性激素缺乏，第二性征喪失，性活動減弱或者消失，睪丸的發(fā)育不良，睪丸萎縮或者功能障礙。這一類患者形成的無精癥，絕大多數(shù)都是非梗阻性的因素造成的，需要進行詳細的檢查明確病因，然后制定正規(guī)的治療方案。無精癥它主要表現(xiàn)為精液常規(guī)檢查中不存在精子，需要進行精液常規(guī)，泌尿生殖系統(tǒng)彩超，靜脈血生化檢查，激素水平的檢測，睪丸穿刺活檢，精道造影等等來明確診斷，絕大多數(shù)需要進行激素的補充等治療方式。
  語音時長 01:13”
  王世平 副主任醫(yī)師萊蕪市人民醫(yī)院

  2020-02-20 1953次

• 貓叫綜合征是由什么引起的
  病情分析：患有貓叫綜合征是染色體異常所導致的一種病變。一般多是由于藥物或者是農藥，毒物的作用甚至是微生物感染所導致的一種病變。嚴重者會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩甚至是畸形。意見建議：所以早期發(fā)現(xiàn)要及時的采取治療，早期的話可以采取持續(xù)性的教育以及身體和語言的治療，來喚起患兒的最大潛力。
  王廷 主治醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-04-02 1602次

• 什么是同源染色體
  同源染色體是在二倍體生物細胞中，形態(tài)、結構基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會，若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細胞，聯(lián)會時會發(fā)生紊亂，最后分開到不同的生殖細胞，即精子、卵細胞為一對染色體，在這一對染色體其中的一個來自母方，另一個來自父方。
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-30 4702次

• 穢語綜合征查染色體可以查出來嗎
  穢語綜合征又稱小兒抽動穢語綜合征，小兒抽動穢語綜合征一般查染色體不可以查出來。小兒抽動穢語綜合征是一種好發(fā)于兒童，以身體抽動為主要癥狀并伴有言辭污穢的疾病，發(fā)病機制至今未明確。小兒抽動穢語綜合征主要通過典型臨床表現(xiàn)確診，同時需要做一些檢查排除其他疾病。腦電圖可以用來鑒別抽動穢語綜合征的發(fā)作，磁共振成
  劉強 副主任醫(yī)師上海市精神衛(wèi)生中心

  2022-08-18 197次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結構出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次