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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75740次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56
  李蘊銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院

  2018-04-12 10236次

• 小兒癲癇的遺傳性是多少
  對于兒童出現(xiàn)的癲癇發(fā)作遺傳性是多少，得看患者的具體情況，如果兒童的癲癇與產(chǎn)傷、出血、代謝和遺傳等有關系，患者這種遺傳性是不一樣的。如果和產(chǎn)傷有關系，和遺傳一般是沒有明顯的相連性。如果是因為代謝性因素，或者本身就出現(xiàn)遺傳性的疾病，這種遺傳性會比較高，但是具體是多少，得看患者的具體情況。如果是在青少年期，因為與炎癥、寄生蟲、腦外傷等有關系，這些患者一般是不具有遺傳性的。還有一些是因為皮質(zhì)發(fā)育障礙以及內(nèi)分泌功能障礙的，患者一般遺傳性是多少得看患者的具體情況。
  語音時長 01:16”
  陳麗平 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-05-17 1360次

• 遺傳性癲癇
  遺傳性癲癇問題比較嚴重，此家族中數(shù)代均存在該病的情況，和具有某些遺傳性的基因。目前研究該病發(fā)現(xiàn)，癲癇和癲癇綜合征與基因存在一定關系。該病的治療目前屬較難解決的問題，尚無明確辦法對基因編輯或者基因突變進行治療。遺傳性癲癇因基因片段突變造成蛋白表達不明顯，不正常，如發(fā)生廣泛性發(fā)作。部分研究人員，選擇胼胝體全斷切開進行控制，可起到一定效果，但目前仍以藥物治療為主。
  語音時長 1:16”
  陳楊 副主任醫(yī)師南通市第一人民醫(yī)院

  2018-11-23 12872次

• 癲癇是否具有遺傳性
  病情分析：癲癇也分為原發(fā)性的和繼發(fā)性的。繼發(fā)性的癲癇一般不具備遺傳特性，而原發(fā)性的癲癇很可能具有遺傳特性，比如說有的患者的癲癇就是從母親那里遺傳得來的，這樣的癲癇很可能再遺傳給下一代。意見建議：繼發(fā)于其他疾病之后的癲癇，比如說繼發(fā)于腦部的外傷，腦部的腫瘤，繼發(fā)于各種腦血管疾病，繼發(fā)于一氧化碳中毒等，這樣的癲癇一般不具備遺傳特性。
  叢伶男 主治醫(yī)師蓬萊市中醫(yī)醫(yī)院

  2020-06-09 1202次

• 癲癇有遺傳性嗎
  病情分析：癲癇是由于大腦神經(jīng)元異常放電引起的腦部慢性疾病，臨床上分為原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性的癲癇，原發(fā)性癲癇病因不明，主要和遺傳有關，即具有遺傳性。繼發(fā)性癲癇有明確病因，一般是不會遺傳的。意見建議：癲癇可防可治，有25%的癲癇患者可以不經(jīng)治療自發(fā)緩解，有50%的患者在接受正規(guī)治療后終生不再發(fā)病。大多數(shù)患者不需要長期服藥即可控制病情。而且癲癇也不是顯性遺傳病，癲癇患者可以在癲癇控制好后停藥后妊娠生產(chǎn)，做好孕前咨詢及孕期保健，注意孕早期補充葉酸預防胎兒神經(jīng)管畸形，定期產(chǎn)檢及神經(jīng)內(nèi)科隨訪，避免使用產(chǎn)鉗等的器械，產(chǎn)后定期對孩子進行癲癇病的篩查，如有異常及早治療。
  牛玥 副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院

  2020-08-28 701次

• 遺傳性雀斑
  雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發(fā)生在面部，一般在兒童的時候開始發(fā)病，青春期容易加重，表現(xiàn)為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
  王曉彥 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院

  2021-11-30 133次

• 遺傳性雀斑
  雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發(fā)生在面部，一般在兒童的時候開始發(fā)病，青春期容易加重，表現(xiàn)為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
  王曉彥 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院

  2022-01-21 327次