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醫生主講實錄

家中有兩個或兩個以上的成員,患有肺動脈高壓,并除外其他原因引起的肺動脈高壓的原因是,可診斷為家族性肺動脈高壓。

據統計家族性肺動脈高壓中,有6%到10%是家族性的,目前認為多數患者,有骨形成蛋白二型受體基因突變有關,以常染色體顯性遺傳,具有外顯率不完全,女性發病率高和發病年齡變異的特點。大多數基因攜帶者并不發病,對懷疑有家族性肺動脈高壓的患者,應進行基因突變的遺傳學篩查,治療方法根據肺動脈高壓。

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