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醫(yī)生主講實(shí)錄

家中有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員,患有肺動(dòng)脈高壓,并除外其他原因引起的肺動(dòng)脈高壓的原因是,可診斷為家族性肺動(dòng)脈高壓。

據(jù)統(tǒng)計(jì)家族性肺動(dòng)脈高壓中,有6%到10%是家族性的,目前認(rèn)為多數(shù)患者,有骨形成蛋白二型受體基因突變有關(guān),以常染色體顯性遺傳,具有外顯率不完全,女性發(fā)病率高和發(fā)病年齡變異的特點(diǎn)。大多數(shù)基因攜帶者并不發(fā)病,對(duì)懷疑有家族性肺動(dòng)脈高壓的患者,應(yīng)進(jìn)行基因突變的遺傳學(xué)篩查,治療方法根據(jù)肺動(dòng)脈高壓。

以上內(nèi)容僅供參考

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