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如何確診疾病是否為遺傳疾???

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醫生主講實錄

一,要對疾病進行癥狀和體重的分析,癥狀和體征的出現是患者就診的主要原因,也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常常提示半乳糖血癥的可能性。伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常常會提示癡呆綜合癥。

但也有些許多癥狀和體征是多種遺傳病所共有的,此時如果僅是以癥狀與體征為線索診斷遺傳病,就會比較困難。所以必須要借助一些其他的手段。

二,是要進行家系分析,各種單機因系譜的分析常常也會用于,有助于大基因病的診斷,一些單基因遺傳病常常表現為特定的孟德爾式遺傳,通常調查其親屬的患病情況,將調查材料匯聚成系譜進行分析也會有助于單基因病的診斷。要正確的系譜分析,首先要有一個可靠準確的系譜。

三,是染色體和性染色體的分析,染色體檢查或者稱核型分析是確診染色體病的主要診斷方法。由于現代技術的廣泛開展,已使染色體病的診斷以及定位更加的準確,各醫療單位對于進行核型分析的適應癥也有不同的規定,隨著技術的改進和新的染色體病的發現,需要進行染色體檢查的適應癥也逐漸增多了起來。

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