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醫(yī)生主講實錄

褐黃病是一種常染色體隱性遺傳的疾病,通常在二十到四十歲出現(xiàn)癥狀,男女發(fā)病比例大約是2:1,哺乳類動物和人類的肝腎還有多種酶可以將食物當中的苯丙氨酸和絡氨酸,逐步氧化成延胡索酸和乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶,酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶,對羥基丙酮酸氧化酶,尿黑酸轉(zhuǎn)化酶等等,后者還要巰基,需要鐵離子和維生素保持鐵呈還原狀態(tài)。當上述不同的酶缺陷的時候,可以導致不同代謝底物的增加,臨床上表現(xiàn)不一樣。

褐黃病是酸尿病人經(jīng)過較長時間之后才出現(xiàn)的臨床褐黃病,大部分病人在20~30歲的時候逐漸在指甲,耳軟骨(主要是耳輪和耳珠)部位出現(xiàn)褐色色素沉著,并可在肋軟骨,喉軟骨,氣管軟骨,結(jié)膜甚至角膜上出現(xiàn)如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色,可將兩腋下和腹股溝部位的衣服染成褐黃色。

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