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胎兒多囊腎是什么原因造成的

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醫生主講實錄

嬰兒多囊腎是一種常染色體隱性遺傳多囊腎病,是一種少見的遺傳性畸形綜合征包括腎臟和膽道畸形,雖然嬰兒多囊腎的臨床表現多樣,但分子遺傳學的研究表明嬰兒多囊腎是一種單基因疾病,異常基因定位于第六對染色體短臂六平末端部分。

嬰兒多囊腎中,囊腫上皮細胞過度增生分化無極性以及促進分泌也可能和纖毛結構和功能的異常有關,其中表皮生長因子受體的過度表達和異常定位高度參與了腎臟和膽道上皮細胞的增生和囊腫的擴大。

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