代謝性疾病是指物質(zhì)合成代謝和分解代謝障礙所導(dǎo)致的疾病。合成代謝是人體將簡(jiǎn)單的分子，比如說葡萄糖、氨基酸、脂肪酸合成大分子的過程，作用是存儲(chǔ)能量。分解代謝是將人體大分子物質(zhì)分解為小分子物質(zhì)的過程，作用是產(chǎn)生并利用能量。
代謝性疾病，包括遺傳性代謝性缺陷性疾病，因基因突變、DNA結(jié)構(gòu)變化導(dǎo)致人體蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的紊亂，影響細(xì)胞器官功能，比如家族性高膽固醇血癥、苯丙酮尿癥等。獲得性代謝性疾病更多見一些，常為肝、腎、心、肺、胰、胃腸道疾病的并發(fā)癥，比如胰腺損傷以后的胰源性糖尿病等。
代謝性疾病的診斷，在全面掌握臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)上，進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查作為確診的依據(jù)。如對(duì)無癥狀糖尿病病人測(cè)定血漿葡萄糖就可以確診。實(shí)驗(yàn)室檢查包括血、尿、糞常規(guī)化驗(yàn)，生化、蛋白質(zhì)、血糖、脂肪、激素、水鈉、鉀、鈣、磷、代謝物質(zhì)和遺傳基因等檢查。
