常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。
這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中每一代都可以出現相同病患者，發病與性別無關，男女都可發病，患者與正常人婚配所生子女的發病危險為50%，故不宜生育。
常染色體顯性遺傳病
陸紅主任醫師
錦州市中心醫院 神經內科
2018-08-23 14495次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 10213次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
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成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 1829次
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什么是常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病與常染色體隱性遺傳病一樣，屬于單基因遺傳病，它的疾病種類比較多。所謂顯性遺傳就是在一對基因中只要有一個致病基因存在，就能表現性狀，稱為顯性基因。常傳染色體顯性遺傳病是指致病基因在常染色體上，親代只要有一個顯性致病基因傳遞給子代，子代就會表現性狀，比如軟骨發育不全，成骨不全，它的家系特點是患者為雜合子型，親代中有一人患病，父母一方有病，子女有50%的風險率；父母雙方有病，子女有75%的風險率，男女發病機會均等；父母的同胞或者上代有病，父母無病，子女一般無病。語音時長 1:37”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-26 8919次
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常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。語音時長 01:10”
陸相輝
副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院
2022-06-30 21939次
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什么是常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-29 5107次
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什么是常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
趙英帥
主治醫師河南省人民醫院
2018-11-28 3502次
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常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
徐志鵬
副主任醫師南京鼓樓醫院
2022-04-08 73次
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常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
臧洪瑞
主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2022-09-13 142次
