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醫(yī)生主講實(shí)錄

帕金森病的主要的病理改變是黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性死亡,但是為何引起黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性死亡的病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全明了,可能遺傳因素有關(guān)系。

二十世紀(jì)九十年代后期發(fā)現(xiàn)在意大利希臘和德國的個(gè)別家族性帕金森病患者中存在α-突觸核蛋白的基因突變常呈染色體顯性遺傳,表達(dá)產(chǎn)物是路易小體的主要成分,帕金森病的基因突變常呈染色體顯性遺傳。

早發(fā)型帕金森病的也是是一種常染色體隱性遺傳,但是不常見,有一些未被克隆的基因,有待進(jìn)一步的研究,大多數(shù)上述的基因突變未在散發(fā)病歷中發(fā)現(xiàn)。今年來就是全基因組連,研究出很多種基因與帕金森病有關(guān)的單核苷酸多態(tài)性,可能是帕金森病發(fā)病的易感因素。現(xiàn)在認(rèn)為10%的患者有家族史,絕大多數(shù)的為散發(fā)史,帕金森病的患者如果有家族史的時(shí)候可能患者存在帕金森的一個(gè)遺傳因素。

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