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小兒黑酸尿綜合癥

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醫生主講實錄

小兒黑酸尿綜合癥又稱為和褐黃病綜合癥,常于出生以后數天內發病,臨床上以尿色變黑,鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著,多關節炎以及恥骨聯合處劇痛為特征,是一種先天性的代謝缺乏尿黑酸氧化酶引起的代謝遺傳病,這個疾病的病因是咯氨酸代謝當中缺乏了黑色氧化酶而引起的代謝遺傳病,屬于常染色體隱性遺傳。

主要的臨床表現就是尿色變黑為特征,常以男性表現最為嚴重,黑色尿常與出生以后十五天內發病,病兒出生以后一旦攝取奶,尿中便會排出尿黑酸,其排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸的數量是成正比的,新鮮的尿液顏色正常,在尿液靜置或者說堿化以后變成了黑色,尿布洗滌的時候尿一變黑,黑色素隨汗液排出,可以使汗液變黑。

?最主要的檢查就是尿液當中檢測出尿黑酸,這個疾病一旦確診以后,應該盡早的進行治療,一旦成為褐黃病則沒有有效的治療方法,因此應該及早的進行治療,長期的服用維生素c可以抑制尿黑酸的氧化和聚合,對于緩解臨床關節的癥狀有一定的意義,維生素c,雖然說能使尿黑酸排出減少但是不能根治,對于出現關節的病變需要適當的休息和理療,必要的時候給予止痛的藥物已經發生關節畸形的,可以酌情的進行手術矯形。

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