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• 白化病能治好嗎

  白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會(huì)出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴(yán)重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因?yàn)樗且环N先天性的遺傳性疾病。治療只限于對(duì)癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評(píng)估的情況下，可以通過手術(shù)去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對(duì)紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護(hù)能力。所以白化病的朋友要嚴(yán)格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護(hù)皮膚，或戴帽子，去保護(hù)我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預(yù)防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會(huì)出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對(duì)癥治療為主，做大的手術(shù)或拔牙的時(shí)候，做好一些預(yù)防出血的措施。總之白化病的治療就是對(duì)癥治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。

  

  02:34
  魏愛華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 41202次

• 白化病傳染嗎

  白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病。患者主要表現(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會(huì)累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導(dǎo)致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。

  

  01:06
  魏愛華 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-02-13 12252次

• 白化病懷孕能查出來嗎
  白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。如果夫妻雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是四分之一。現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平和醫(yī)學(xué)手段，胎檢是無法查出孩子是否有白化病的。所以說如果說有家族史的，一定要高度引起重視。建議在計(jì)劃懷孕前三個(gè)月可以口服葉酸片直到懷孕后三個(gè)月，可以有效的預(yù)防胎兒先天性神經(jīng)血管畸形。
  語音時(shí)長 1:14”
  李穎 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-05 12302次

• 唇腭裂產(chǎn)檢能查出來嗎
  一般我們做唇腭裂產(chǎn)檢的時(shí)候，是要求孕婦在懷孕的第20周到24周，也就是懷孕的第五個(gè)月到六個(gè)月的時(shí)候，做b超是三維b超，也可以是四維b超來檢查是否有唇腭裂，這就是所謂的唇腭裂的產(chǎn)前檢查。當(dāng)然，三維或者是四維的b超，并不是說完全能夠查出唇裂或者是腭裂的小朋友。比如隱性唇裂的，或者是單純腭裂的小朋友是很難查出來的。當(dāng)然，如果是唇裂腭裂相結(jié)合的唇腭裂的患者，那么做三維或者是四維的b超一般是可以查出來的。
  語音時(shí)長 01:11”
  鄔利波 主治醫(yī)師南昌市第三醫(yī)院

  2019-06-30 3753次

• 唇腭裂產(chǎn)檢能查出來嗎
  病情分析：如果是重度的唇腭裂，產(chǎn)檢是可以查出來的；但是如果是輕度的，是很難判斷的。意見建議：如果產(chǎn)檢檢查出唇腭裂，那要根據(jù)嚴(yán)重程度，一般來說，輕度的，那手術(shù)治療也是比較簡單的，建議可以留下寶寶，出生后手術(shù)就可以了。如果說真的很嚴(yán)重，經(jīng)過慎重考慮，也可以結(jié)合醫(yī)生的意見，最后決定寶寶的去留問題。
  史偉萍 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院

  2019-03-12 2405次

• 胎兒腦癱產(chǎn)檢能查出來嗎
  產(chǎn)檢基本檢查不出。腦癱是指出生前到出生后1個(gè)月以內(nèi)各種原因所引起的非進(jìn)行性腦損傷，其主要表現(xiàn)為中樞性運(yùn)動(dòng)障礙及姿勢(shì)異常。早期的產(chǎn)檢確實(shí)可以查出一部分問題，如唐氏綜合征，但是腦癱是不行的。要定期做產(chǎn)檢，有異常情況盡快處理。
  王麗云 主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-01-14 1702次

• 白化病羊水穿刺能查出來嗎
  羊水穿刺是可以檢查白化病的，這種疾病屬于先天遺傳性疾病。白化病是染色體隱性遺傳病，是一種色素障礙性皮膚病。主要是遺傳因素引起的，這時(shí)候一定要去正規(guī)的婦科醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)的檢查。羊水穿刺通常是在孕婦懷孕4個(gè)月到5個(gè)月左右的時(shí)候，可以通過羊水穿刺來檢測(cè)胎兒的黑細(xì)胞含量的多少，和孕婦的11號(hào)染色體酪氨酸酶是否
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-29 42次

• 基因罕見病產(chǎn)檢能檢查出來嗎
  基因罕見病產(chǎn)檢通常能檢查出來，如果懷孕后應(yīng)遵醫(yī)囑定期去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢。如果父母雙方或一方同時(shí)存在基因缺陷，有可能會(huì)在胎兒生長和發(fā)育過程中出現(xiàn)基因罕見疾病，常見的基因罕見病包括白化病、線粒體病等。一般可以在醫(yī)生指導(dǎo)下，通過羊水穿刺、DNA篩查、PGD檢查等，多種方法可了解胎兒和父母的基因是否存在異常，也
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-02-20 0次