新生兒遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到嚴重的損傷，大多的孩子在確診和治療之前已死亡或因貽誤治療時機，造成智力或身體的終生殘疾，因此是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
我國目前臨床上只有三種代謝遺傳疾病，是新生兒出生后醫(yī)生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥，先天性的甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過五百種的代謝缺陷。
新生兒代謝性疾病有哪些
南玄花主治醫(yī)師
長春市兒童醫(yī)院 兒科
2018-09-19 4452次
為你推薦
-
新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47479次
-
新生兒的分類有哪些大概的分類，詳細的分得很多，主要講就是足月新生兒，足月新生兒就是指孕周要滿37周至不滿42周，早產(chǎn)兒指的是孕周要滿27周至不滿37周，稱為早產(chǎn)兒，還有一種就是在足月兒里邊，叫做足月小樣兒，足月小樣兒也是孕周要滿37周至不滿42周，但出生體重是小于2500克的，還有就是高危新生兒，高危新生兒就指出生的時候，有許多的高危因素，稱為高危新生兒。
00:59
陳玉琴
主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學航空總醫(yī)院
2018-07-13 9004次
-
新生兒代謝性疾病概述?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變，而導致酶和蛋白質(zhì)的合成，結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說肝豆狀核變性等。語音時長 1:22”
侯爭飛
主治醫(yī)師內(nèi)江市第二人民醫(yī)院
2018-07-18 4901次
-
新生兒代謝性疾病篩查新生兒代謝性疾病篩查是一種簡易快速和廉價的血斑試驗，通過篩查及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，進行及時治療，使其健康成長。有些先天性代謝性的疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴重影響孩子的智力發(fā)育導致終身殘疾，在出生之前是無法做出診斷的，出生后的早期又沒有任何的表現(xiàn)，但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去治療機會。若能在出生以后早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，則可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。語音時長 1:14”
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2018-11-23 8392次
-
新生兒會有傳染性疾病嗎會有傳染性疾病，比如病毒引起的傳染病有風疹、麻疹、水痘、流行性腮腺炎、手足口病、輪狀病毒腸炎、幼兒急疹等，細菌引起的傳染病有流腦、細菌性痢疾、感染性腹瀉病、猩紅熱等。如果媽媽又梅毒，艾滋，肝炎等都會傳染給孩子。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2018-12-14 3205次
-
什么是新生兒感染性疾病細菌和病毒是最常見的導致感染性疾病的病原體，其次還有霉菌，原蟲，和螺旋體等。torch是一類臨床感染性疾病的綜合癥，它包括弓形蟲，風疹病毒，巨細胞病毒，和單純皰疹病毒，是這些感染的簡稱。近年來，梅毒螺旋體，乙型肝炎病毒，細小病毒，解脲支原體，還有人類免疫缺陷病毒等感染逐漸增多，也成為宮內(nèi)感染的常見病原體，所以應該做好母親的產(chǎn)前檢查。
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2018-12-17 2402次
-
新生兒代謝性疾病概述?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變，而導致酶和蛋白質(zhì)的合成，結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 790次
-
新生兒先天性疾病有哪些最常見的就是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是小兒染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型，唐氏綜合癥的孩子面部特征比正常孩子顯得古怪，眼間距寬，眼睛小而上挑，鼻梁扁平等等，還有地中海貧血，地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳的基因缺乏，地貧患兒的血紅蛋白合成出現(xiàn)異常，黃細胞的壽命縮短，破壞加速，引起進行性貧血性溶血。
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 234次
