馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患者常有四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出正常，常伴有心血管系統的異常，特別是合并有心臟瓣膜疾病的異常和主動脈瘤。
同時還可以影響其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它主要是危害心血管的疾病病變，特別是合并有主動脈瘤，應該早期發現、早期治療。表現臨床上分為兩種，三主征俱全者稱為完全型，僅有兩項者稱為不完全型，診斷主要是根據骨骼、眼睛、心血管的改變，三主征以及家族史可以診斷，診斷的最簡單的方法就是超聲心動圖。
馬凡氏綜合征
吳光秀副主任醫師
重慶市涪陵中心醫院 內分泌科
2018-10-11 25866次
為你推薦
-
馬凡氏綜合征的診斷標準是什么馬凡氏綜合征診斷依據為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細長，尤以指、掌骨為主，骨皮質變薄，纖細呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現視力低下，大多數人會出現高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項標準中有三項者即可確診，在前三項中僅出現兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖，如果要進一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統的異常，合并心臟異常和主動脈瘤者多見。
02:00
姚章喜
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2022-02-28 6084次
-
什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫師邯鄲市中心醫院
2022-02-28 2837次
-
馬凡氏綜合征癥狀它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細長、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長、齒列不齊、缺智齒、視網膜剝離、虹膜震顫、白內障、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼、其它心血管畸形。它的并發癥為主動脈瘤破裂、心包壓塞、心力衰竭、心率失常。語音時長 1:31”
高明
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-13 13486次
-
輕度馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，主要累及骨骼和心血管等系統。其典型的癥狀表現為，身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿，蜘蛛趾樣改變，頭長面窄，胸椎畸形改變，主動脈根部擴張，主動脈瓣關閉不全，二尖瓣脫垂征象。晶狀體脫位或者是半脫位，雙眼距過寬或者是過窄，下頜長，齒列不齊，缺智齒。視網膜剝離，虹膜震顫，白內障，斜視，瞳孔縮小，繼發性青光眼。并發癥為，主動脈瘤破裂，心包壓縮，心力衰竭，心律失常。本病的治療方針，本病主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療，在藥物方面主要應用，男性激素及維生素對膠原的形成和生長可能有利，主動脈病變時可服用普萘洛爾。語音時長 1:33”
張楠
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-15 23917次
-
什么是馬凡氏綜合征病情分析：簡單來說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現為，患者會出現四肢手指頭腳趾頭細長不勻稱，而且身高非常的高，而且還會有一些心血管系統方面的異常，會影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因為并不是非常明確病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對癥的進行治療，也可以通過手術治療的一些方法。
王松男
副主任醫師錦州市中心醫院
2019-05-08 6503次
-
馬凡綜合征是怎么回事病情分析：馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織病。馬凡氏綜合征具有常染色體遺傳性，患有馬凡氏綜合征的患者出現骨骼改變，患者四肢奇長，并伴有雞胸、扁平足等。另外還會出現心血管異常，患者可以有主動脈擴張，主動脈夾層動脈瘤，二尖瓣異常等。有些患者還會出現智力落后或者癡呆。意見建議：馬凡氏綜合征目前來說尚無特別有效的治療方法。
李國剛
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2019-03-27 3002次
-
馬凡氏綜合征癥狀它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細長、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長、齒列不齊、缺智齒、視網膜剝離、虹膜震顫、白內障、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼、其它心血管
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-07-26 568次
-
馬凡氏綜合征術后壽命馬凡氏綜合征臨床上指馬方綜合征，馬方綜合征術后壽命一般情況下在20~30年左右。馬方綜合征屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，患病后則會累及心血管、骨骼以及眼部等多個部位出現病變，并且隨著年齡的增加病情會隨之惡化，當馬方綜合征存在夾層動脈瘤時，則會使患者出現胸痛，若侵犯到機體的骨骼以及肌肉系統時，則會使
趙英帥
主治醫師河南省人民醫院
2022-10-31 130次
