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遺傳性耳聾基因gjb3

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醫生主講實錄

我國科學家1998年成功克隆了人類遺傳性感音神經性耳聾基因gjb3,近年研究證實主要為大前庭水管綜合癥與lc26a4基因突變顯著相關。

國內耳聾遺傳資源收集網絡調查研究表明gjb2突變最為常見,其次是lc26a4突變,前者便檢查率為21%,明確該基因突變致聾約百分之十五,后者突變率為該基因突變致聾百分之12,遲發型顯性遺傳性耳聾患者雖然出生時攜帶致病突變,但幼年時聽力完全正常,隨年齡增長逐漸出現聽力減退,呈進行性加重。

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