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• 遲發(fā)性耳聾基因會(huì)遺傳嗎

  遲發(fā)性耳聾的基因是會(huì)遺傳的，通常患兒在出生的時(shí)候，他的聽(tīng)力可以通過(guò)聽(tīng)力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時(shí)候，可能會(huì)在出生以后隨著年齡的增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性的耳聾，病人可能會(huì)突發(fā)的形成聽(tīng)力下降。這種情況，我們要及時(shí)的進(jìn)行治療，像給予改善微循環(huán)的藥物，激素的藥物以及營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療，部分孩子聽(tīng)力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽(tīng)力出現(xiàn)了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應(yīng)用助聽(tīng)器治療。如果是發(fā)生了中重度及極重度的聽(tīng)力下降，助聽(tīng)器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

  01:22
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-30 2713次

• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過(guò)一兩張CT片子，或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過(guò)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過(guò)這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過(guò)這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過(guò)基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢(qián)，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 58087次

• 遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測(cè)不一定非要做，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變位點(diǎn)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒，進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18417次

• 耳聾基因檢測(cè)
  耳聾基因檢測(cè)就是通過(guò)對(duì)人的DNA進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變b點(diǎn)，對(duì)于家族中有先天性耳聾成員，從而明確病因，對(duì)耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。建議有生育要求的夫婦進(jìn)行常見(jiàn)致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過(guò)對(duì)其生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近三分之一到五分之二的先天性耳聾患者的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:04”
  李博杰 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2018-10-16 26890次

• 產(chǎn)檢需要做耳聾基因檢測(cè)嗎
  病情分析：耳聾基因檢測(cè)不是作為一種強(qiáng)制性的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聾的情況，或者前一胎存在先天性耳聾的情況，就可以考慮選擇性地做耳聾基因檢測(cè)。意見(jiàn)建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的場(chǎng)所，避免遭受各種細(xì)菌、病毒的侵襲感染，適當(dāng)鍛煉身體，改善體質(zhì)情況。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-06-26 2407次

• 哪些人需要做耳聾基因檢測(cè)
  病情分析：一般是如果有家族遺傳的神經(jīng)性耳聾，這種情情況是需要做基因檢測(cè)，做耳聾基因檢測(cè)有利于診斷是否攜帶了耳聾基因。可以初步判斷是否會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力下降，還有出生時(shí)聽(tīng)力篩查沒(méi)有通過(guò)的，也需要做耳聾基因篩查。意見(jiàn)建議：一般做耳聾基因檢測(cè)是需要到專門(mén)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，大部分醫(yī)院是不具備這個(gè)檢測(cè)功能的，如果要檢測(cè)還要根據(jù)自身的經(jīng)濟(jì)條件，相對(duì)耳聾基因檢測(cè)是自費(fèi)的，而且也不便宜。
  秦晨 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

  2020-06-19 1202次

• 耳聾基因怎么遺傳
  一：遺傳耳聾可以時(shí)常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會(huì)出現(xiàn)耳聾患者男女，均可以發(fā)病這種遺傳方式的聾，往往在剛出生時(shí)沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)，到青春期或中年出現(xiàn)逐漸加重的聽(tīng)力損傷，這種耳聾很容易被認(rèn)為是環(huán)境因素所導(dǎo)致的，或者認(rèn)為是偶然因素所導(dǎo)致，而忽略了遺傳在其中的作用。二：當(dāng)發(fā)現(xiàn)家族中有兩個(gè)以上人在
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 250次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測(cè)
  遺傳性耳聾基因檢測(cè)有以下幾種方法：第一個(gè)是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序，一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來(lái)講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高，第二代基因檢測(cè)測(cè)序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次