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什么是多巴反應性肌張力障礙

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醫(yī)生主講實錄

多巴反應性肌張力障礙,是指一種好發(fā)于兒童或青少年,以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)主要為出現(xiàn)肢體的活動障礙以及肌張力的增高,一般患者應用小劑量的多巴胺制劑會有快速以及明顯的效果。

一般患者是常染色體顯性遺傳,有一些患者通過做PET檢查,可以發(fā)現(xiàn)紋狀體對于多巴胺攝取量是正常的,提示本病多巴脫羧酶以及多巴胺受體正常,對于這些患者,如果持續(xù)給予外源性的多巴制劑,可以緩解患者的癥狀,患者往往可以出現(xiàn)腦性癱瘓、痙攣性的癱瘓,以及類似帕金森樣的表現(xiàn)。

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