矮小癥的診斷主要是根據身高來診斷的，一般情況下如果身高為同年齡，同性別，正常人均值負的兩個標準差以下，那就考慮診斷矮小癥。
確診矮小癥之后，我們主要是需要尋找矮小癥的病因，最常見的矮小癥病因就是生長激素缺乏，通常情況下，我們通過檢測生長激素IGF1和IGFBP3，必要的時候做生長激素激發試驗基本上就可以明確診斷。同時我們還需要排除其他的病因，如像先天性甲狀腺功能減退癥、長期慢性腹瀉導致的營養不良，以及Turner綜合征或者是骨軟骨發育不良，或者是Prader-Willi綜合征等等。
如何確診矮小癥
陳斌副主任醫師
淮南市第一人民醫院 內分泌科
2019-12-29 1497次
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矮小癥癥狀有的可以表現出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發育不全的。另外，他可以表現出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發育好，見于脊柱、骨骺發育不良的，還有多發性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導致，有的是一些慢性系統性疾病，比如營養不良；有些是內分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質性矮小，青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。
02:44
劉石平
主任醫師中南大學湘雅二醫院
2019-04-12 5954次
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矮小癥怎么治療首先第一個很重要的一定要找出矮小癥的原因，然后針對不同的病因進行治療。比如如果這個患者是因為甲減，也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥，那么這時候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退，那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個患者是因為生長激素缺乏所導致的矮小癥，那么這時候肯定是需要生長激素的注射治療的。當然如果是因為性腺功能減退所導致的矮小癥，那么需要進行性激素的替代治療。當然有些患者他可能是一些系統性疾病所導致的，比如肝硬化，那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因為腎病綜合征，在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質激素，它抑制了患者的身高，像這個其實是沒有更好的辦法。有些人，可能父母比較矮小，像這種體質性的矮小，我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導。適當的運動，特別是拉伸的運動，再一個保證充足的營養。當然有一些患者能否用生長激素的治療，一定要很好的進行評估。因為畢竟這部分患者體內是沒有生長激素缺乏的，他跟生長激素缺乏來補充生長激素治療，第一，它的療效肯定是要打折扣的，第二他有可能通過生長激素的治療，會帶來生長激素的一些副反應，這是也是需要慎重考慮的。
02:42
劉石平
主任醫師中南大學湘雅二醫院
2019-04-12 8415次
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矮小癥如何確診如果孩子在平常體檢過程中發現身高低于同齡兒童兩個標準差以下，或者是在同齡兒童的第三百分位以下，這個時候就考慮孩子存在矮小的問題了。這個時候可以給孩子檢測骨齡，看看孩子骨齡是否適合實際年齡一致。同時需要給孩子檢查生長激素、性激素、甲狀腺功能、肝腎功生化方面的檢查，來看孩子是由于什么原因而導致出現這種矮小癥的問題，也就是只要是這個孩子的身高測量低于剛才說的兩個數值，其實孩子就已經可以診斷這個矮小了。當然針對不同的病因矮小治療其實也是不一樣的，所以對于發現矮小的兒童一定要積極的配合醫生做相關檢查，盡量能在早期糾正孩子的矮小的情況，防止孩子成年以后出現身高不達標情況。語音時長 1:29”
王偉
主治醫師泰安市婦幼保健院
2018-06-07 1788次
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怎樣確診矮小癥矮小癥的診斷標準實際上它分了幾個方面：一個是從數值上或者是生長速率質量方面來判定它到底是不是矮小，這是一個最基本的標準。另外更重要的是我們要知道這個矮小是什么原因導致的。它叫病因學診斷，病因學診斷，必須要依靠專門的兒科內分泌醫生來就診，才能夠進行確診。要做一系列的內分泌一些檢查，可能要給這個孩子拍他的骨齡片，要給他做一個垂體的核磁共振，來看看他的發育到底是先天性的，還是后天性的，到底是哪一種遺傳性的因素導致的這種矮小。語音時長 1:15”
景占英
主治醫師長春市兒童醫院
2018-10-20 902次
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矮小癥如何確診將孩子的月齡或周歲的年齡身高與同年齡同性別標準身高進行比較，如果低于兩個標準差以下或p3以下就可以診斷矮小，重要的是查明矮小的原因，病因有甲狀腺功能低下，生長激素缺乏癥，特納綜合征，先天性軟骨發育不全以及特發性矮小，家族性矮小，青春期發育延遲等等。
林紅
副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院
2018-12-30 1302次
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如何確診矮小癥將孩子實際的月齡或者周歲的年齡同正常同齡同性別的孩子的標準身高進行比較，如果孩子的身高低于同年齡同性別標準身高兩個標準差以下或p3以下就診斷矮小癥，矮小癥需要進一步的做矮小病因篩查。需要進一步查血糖，甲狀腺功能，生長激素激發，生長因子，肝腎功能，尿常規，頭顱的垂體磁共振等檢查，進一步的鑒別病因。
林紅
副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院
2018-12-30 1501次
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如何防止矮小癥兒童矮小癥也叫做垂體性侏儒癥，是指小孩的身高比同性別、年齡低于平均身高的2.5個標準差，如果家長觀察到自己的孩子是班里同年齡性別孩子中最矮的，或者每一年長高的高度小于6厘米時，就要考慮孩子是否可能存在生長障礙，家長要提早發現，否則到了青春期后，骨骼線閉合就很難再調理了。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-26 2578次
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矮小癥該如何治療引起矮小癥的原因是多種，有的人是先天性的，如先天性卵巢發育不全，這類就可以選擇注射激素治療，選擇雌激素和孕激素制劑進行治療。還有部分人是因為聯合垂體激素缺乏癥，這時可以在醫生的指導下選擇生長激素進行治療。導致矮小癥的原因不能一概而論，需要去醫院查明是什么原因引起的，根據具體的癥狀采取相應的解決措施，
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-10-17 1201次
