妙手醫生精選多囊腎一般來說是可以做基因檢測，多囊腎是屬于種遺傳性疾病，可以分為常染色體隱性遺傳性多囊腎以及常染色體顯性遺傳性多囊腎。
一般來說常染色體隱性遺傳性多囊腎在臨床上是比較少見，因為這種病人往往在出生后不久就死于腎功能衰竭，而常染色體顯性遺傳性多囊腎一般來說在臨床上是比較多見，這種病人往往是在成年之后才會發病，而且有些人發病時間會比較晚，有些人可能相對早一點。發病的過程中腎囊腫體積會逐漸的增大，病人會逐漸的出現相關癥狀，治療方面主要是以改善病人的腎功能為主，盡可能的延緩疾病的進展。
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發現，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發現的，這必須要通過非常嚴謹的基因檢測技術才能發現。目前來講的話，基因檢測技術已經發展得非常好了，有PCR，現在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統精確的指導下面，去合理的應用。
01:26
魏曉為
副主任醫師南京市第一醫院
2019-02-03 58048次
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脊柱側彎基因檢測最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-10-11 6774次
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多囊腎基因檢測準嗎一般多囊腎只要進行正規的基因檢測基本還是比較準確。多囊腎主要是由于基因突變所引起來的一種病變，通過大量的研究證明，大概有90%左右的多囊腎病人都是由于16號染色體的短臂發生了基因突變，從而引起多囊腎這種疾病，我們也稱為多囊腎1基因。也有些病人可能是因為4號染色體的短臂發生了基因突變，從而導致多囊腎的發生，這種在臨床上往往稱為多囊腎2基因。對于多囊腎的病人如果需要進行篩查，可以進行基因的篩查，對于懷孕的女性，如果要想篩查胎兒是否有多囊腎這種疾病，也應該對羊水進行穿刺抽取，然后進行基因的檢測。語音時長 01:12”
熊思清
主治醫師吉安市中心人民醫院
2019-05-12 6830次
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多囊腎能基因檢測出嗎基因檢測是能夠測出來多囊腎的。多囊腎就是一種遺傳性的疾病，對于遺傳性疾病的確診就需要行基因檢測，如果患者懷疑得的是多囊腎，而這時候就可以到有相應檢查條件的醫院就診行基因檢測，觀察相應部位的基因是不是出現了突變，如果出現了突變考慮就是多囊腎，如果沒有出現突變基本上就可以排除多囊腎了。但在臨床上確診這種疾病基因檢測的相對來說是比較少的，因為多數情況下是沒有這種條件，主要依賴于患者的臨床癥狀以及家族史。如果患者父母親有多囊腎的表現，而患者也有多囊腎的表現，同時兄弟姐妹中也有發病的，這種情況就可以確診是多囊腎了。語音時長 01:16”
韓正斌
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2019-09-21 3888次
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做基因檢測能查出低鉀血癥嗎病情分析：一些由于遺傳病所導致的低鉀血癥，可以通過基因檢測來檢查出來，比如巴特綜合征這種遺傳疾病，可以引起比較頑固的低鉀血癥，并且患者需要終身進行補鉀治療。意見建議：建議嚴重低鉀血癥的患者，一定要及早去內分泌科，明確是否是由于相關內分泌疾病或者遺傳疾病導致的低鉀血癥。往往這種病理性的低鉀血癥，癥狀較重，并且容易引起患者出現呼吸循環衰竭，引發嚴重的并發癥。
孫婷婷
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2020-07-28 2702次
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小兒癲癇可以做基因檢測嗎小兒癲癇可以進行基因檢測，但是進行基因檢測沒有什么太大的意義，因為引起小兒癲癇的原因很多，其實是檢查基因有問題治療也是一樣的，所以這個檢查的典型的治療沒有什么特別的幫助，也沒有必要做基因檢測。
袁越
主任醫師中日友好醫院
2018-11-21 2903次
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多囊腎能基因檢測出嗎基因檢測是能夠測出來多囊腎的。多囊腎就是一種遺傳性的疾病，對于遺傳性疾病的確診就需要行基因檢測，如果患者懷疑得的是多囊腎，而這時候就可以到有相應檢查條件的醫院就診行基因檢測，觀察相應部位的基因是不是出現了突變，如果出現了突變考慮就是多囊腎，如果沒有出現突變基本上就可以排除多囊腎了。但在臨床上確診這種
馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-01-24 837次
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成人多囊腎能做基因檢測嗎成人多囊腎能做基因檢測，在進行基因檢測時，應充分了解其意義和局限性，并在專業醫生的指導下進行。成人多囊腎是一種遺傳性疾病，通常是常染色體顯性遺傳。這意味著該疾病可以在家族中遺傳，并且患者的子女有一定的遺傳風險。因此，通過基因檢測來診斷成人多囊腎是合理的。對于疑似家族性多囊腎患者，基因檢測可以作為一種
馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2024-12-12 0次
