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卟啉癥是什么病

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醫生主講實錄

卟啉癥是一組大多為遺傳性,而部分為獲得性的卟啉代謝障礙性疾病。由于卟啉及卟啉前體生成增多,排泄異常,并沉積于組織,出現以皮膚、腹腔臟器及神經系統病變為主的癥狀。

先天性紅細胞生成性卟啉癥是一種遺傳性的疾病,比較罕見,臨床上有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血性貧血和脾腫大。患兒出生時或出生后不久,首先發現尿布上有胎糞和尿,污染呈粉紅色,以后嬰兒在日曬時啼哭,隨即在暴露部位皮膚,尤其是耳翼等處會出現浮腫性紅斑、水皰、大皰和血皰,皰破后形成糜爛、潰瘍或繼發感染。皮疹反復發作,夏季癥狀嚴重,最后會留有嚴重的瘢痕和粟丘疹。

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