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糖原累積病是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙,其發(fā)病率為兩萬到二十五萬分之一。

目前已經(jīng)證實(shí)糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型:其中一型、三型、四型、六型、九型以肝病變?yōu)橹?;一型、三型還有四型肝損害最為嚴(yán)重;二型、五型、七型,主要是肌組織受損為主,這些均為常染色體隱性遺傳病。臨床上表現(xiàn)輕重程度不一會(huì)有低血糖,酸中毒,呼吸困難,肝大,身材矮小,代謝紊亂等。

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