首先,有可能是由于生長激素缺陷,垂體發育異常。如前腦無裂畸形、視一中隔發育不良、裂腭、下丘腦錯構胚細胞瘤等。生長激素、生長激素釋放激素缺陷,特發性生長激素缺乏癥,部份患兒可見垂體發育不良,生長激素受體缺陷綜合征。胰島素樣生長因子缺陷,還有就是遺傳因素,常染色體隱性遺傳,還有x連鎖遺傳。
另外,盧腦損傷也可以造成矮小癥。維產期的損傷,臀產位、缺血、缺氧、顱內出血、顱底骨折、放射線損傷、炎癥后遺癥、腦浸潤病變,如腫瘤、細胞組織增生癥等。
其他因素,就是由于小兒胎齡、生長激素、神經分泌功能障礙、精神心理性身材矮小、染色體畸變、骨骼發育障礙、慢性系統性疾病等。